【佳學(xué)基因檢測】FISH 疾病篩查在CA4存在突變，會得什么病？

基因檢測的序列名稱：

CA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

762

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

carbonic anhydrase 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

碳酸酐酶4

基因檢測報告英文版基因簡介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. This gene encodes a glycosylphosphatidyl-inositol-anchored membrane isozyme expressed on the luminal surfaces of pulmonary (and certain other) capillaries and proximal renal tubules. Its exact function is not known; however, it may have a role in inherited renal abnormalities of bicarbonate transport. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大類鋅金屬酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他們參與各種生物過程，包括呼吸，鈣化，酸堿平衡，骨吸收以及房水，腦脊液，唾液和胃酸的形成。它們在組織分布和亞細胞定位方面顯示出廣泛的多樣性。該基因編碼在肺（和某些其他）毛細血管和近端腎小管的腔表面表達的糖基磷脂酰肌醇錨定的膜同工酶。其確切功能尚不清楚；但是，它可能在遺傳的碳酸氫鹽轉(zhuǎn)運腎異常中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAIV, Car4, RP17

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：58227302；結(jié)束位置坐標為：58236907。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：60149941；結(jié)束位置坐標為：60178118。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Retinitis Pigmentosa 17; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Hyperinsulinism; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

色素性視網(wǎng)膜炎 12型；夜盲癥進行性；先天性睪丸異常；視網(wǎng)膜血管系統(tǒng)異常;非典型皮膚疤痕；圓錐角膜；高胰島素血癥；視網(wǎng)膜電圖異常；眼肌麻痹;失明合法；盲目視力；視網(wǎng)膜色素沉著異常；視網(wǎng)膜色素上皮異常；青光眼;光煩躁；畏光;傳導(dǎo)性聽力損失；性腺機能減退；色素性視網(wǎng)膜炎;先天性陰莖發(fā)育不全；鼻孔前傾；視神經(jīng)萎縮；晶狀體混濁；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；白內(nèi)障;肥胖;感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；眼球震顫；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Methyclothiazide (Zinc ion binding);Topiramate (Zinc ion binding);Ethoxzolamide (Zinc ion binding);Bendroflumethiazide (Zinc ion binding);Benzthiazide (Zinc ion binding);Cyclothiazide (Zinc ion binding);Methazolamide (Zinc ion binding);Hydroflumethiazide (Zinc ion binding);Acetazolamide (Zinc ion binding);Dorzolamide (Zinc ion binding);Chlorothiazide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Hydrochlorothiazide (Zinc ion binding);Trichlormethiazide (Zinc ion binding);Diclofenamide (Zinc ion binding);Brinzolamide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

甲基氯噻嗪（鋅離子結(jié)合）;托吡酯（鋅離子結(jié)合）;乙唑胺（鋅離子結(jié)合）;苯氟噻嗪（鋅離子結(jié)合）;苯并噻嗪（鋅離子結(jié)合）;環(huán)噻嗪（鋅離子結(jié)合）;醋甲唑胺（鋅離子結(jié)合）;氫氟噻嗪(鋅離子結(jié)合);乙酰唑胺(鋅離子結(jié)合);多佐胺(鋅離子結(jié)合);氯噻嗪(鋅離子結(jié)合);唑尼沙胺(鋅離子結(jié)合);氫氯噻嗪(鋅離子結(jié)合);三氯甲噻嗪(鋅離子結(jié)合);雙氯酚胺(鋅離子結(jié)合）；布林佐胺（鋅離子結(jié)合）；鞣花酸（鋅離子結(jié)合）

FISH疾病篩查在CA4存在突變，會得什么??？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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