【佳學基因檢測】染色體疾病篩查CAMK2B存在突變，如何理解？
基因檢測的序列名稱：
CAMK2B
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
816
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
鈣/鈣調(diào)蛋白依賴性蛋白激酶II beta
基因檢測報告英文版基因簡介
The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a beta chain. It is possible that distinct isoforms of this chain have different cellular localizations and interact differently with calmodulin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
基因突變所影響的基因信息
此基因的產(chǎn)物屬于絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族，并屬于Ca（2 +）/鈣調(diào)蛋白依賴性蛋白激酶亞家族。鈣信號對于谷氨酸能突觸的可塑性的多個方面至關重要。在哺乳動物細胞中，該酶由四個不同的鏈組成：α，β，γ和δ。該基因的產(chǎn)物是β鏈。該鏈的不同同工型可能具有不同的細胞定位，并可能與鈣調(diào)蛋白發(fā)生不同的相互作用。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CAM2, CAMK2, CAMKB, CaMKIIbeta, MRD54
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：44256749；結(jié)束位置坐標為：44365230。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：44217150；結(jié)束位置坐標為：44325994。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}
結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cell Junctions;Plasma membraneCytosol
結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
細胞連接；質(zhì)膜胞質(zhì)溶膠
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Phencyclidine Abuse; Psychoses, Substance-Induced; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Schizophrenia
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
苯環(huán)利定濫用；精神病物質(zhì)誘發(fā)；大麻濫用；可卡因相關疾??；精神分裂癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
Metabolic Syndrome X
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
代謝綜合癥 X
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
[4-({4-[(5-cyclopropyl-1H-pyrazol-3-yl)amino]-6-(methylamino)pyrimidin-2-yl}amino)phenyl]acetonitrile (Protein homodimerization activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
[4-({4-[(5-cyclopropyl-1H-pyrazol-3-yl)amino]-6-(methylamino)pyrimidin-2-yl}amino)phenyl]acetonitrile (Protein homodimerization activity)
