【佳學(xué)基因檢測】微陣列疾病篩查C1R突變的結(jié)果高效嗎？
基因檢測的序列名稱：
C1R
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
715
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
complement C1r
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
補體C1r
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the peptidase S1 protein family. The encoded protein is a proteolytic subunit in the complement system C1 complex. The complement system acts as a mediator in the innate immune response by ultimately triggering phagocytosis, inflammation, and rupturing the bacterial cell wall. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos Syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2018]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼肽酶S1蛋白家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)是補體系統(tǒng)C1復(fù)合物中的蛋白水解亞基。補體系統(tǒng)通過賊終觸發(fā)吞噬作用，炎癥和破壞細菌細胞壁，在先天免疫反應(yīng)中充當介體。該基因的突變與埃勒斯-丹洛斯綜合癥有關(guān)。[由RefSeq提供，2018年12月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
EDSPD1
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第12號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：0；結(jié)束位置坐標為：0。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：0；結(jié)束位置坐標為：0。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
COMPLEMENT COMPONENT C1r/C1s DEFICIENCY; Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII; Furrowed palms and soles; Lupus Erythematosus, Discoid; Anodontia of Permanent Dentition; Paratuberculosis; Tooth absent; Complement deficiency disease; Poor wound healing; Nephritis; Atrophic scar; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Periodontitis; Recurrent bronchitis; Skin hyperelastic; Blue sclera; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Hyperpigmented macules; Thin skin; Arthritis; Joint laxity; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Autoimmune Diseases; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Endometriosis; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
補體成分 C1r/C1s 缺陷； Ehlers-Danlos 綜合征VIII 型；皺紋的手掌和腳底；紅斑狼瘡盤狀；恒牙列無牙；副結(jié)核?。蝗毖?；補體缺乏病；傷口愈合不良；腎炎;萎縮性疤痕；早期牙齒去角質(zhì)；牙齒過早脫落；牙齦疾?。谎乐懿。谎乐苎?反復(fù)性支氣管炎;皮膚超彈性；藍色鞏膜;牙齦增生；牙齦肥大；牙齦增生；色素沉著斑；皮膚薄;關(guān)節(jié)炎;關(guān)節(jié)松弛；牙齒寬度減?。恍⊙腊Y（疾?。谎例X變?。蛔陨砻庖咝约膊。火霭?瘀傷傾向增加；關(guān)節(jié)過度靈活；關(guān)節(jié)痛;子宮內(nèi)膜異位癥；身材矮??；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Cetuximab (Serine-type peptidase activity);Etanercept (Serine-type peptidase activity);Adalimumab (Serine-type peptidase activity);Abciximab (Serine-type peptidase activity);Gemtuzumab ozogamicin (Serine-type peptidase activity);Trastuzumab (Serine-type peptidase activity);Rituximab (Serine-type peptidase activity);Basiliximab (Serine-type peptidase activity);Muromonab (Serine-type peptidase activity);Ibritumomab tiuxetan (Serine-type peptidase activity);Tositumomab (Serine-type peptidase activity);Alemtuzumab (Serine-type peptidase activity);Alefacept (Serine-type peptidase activity);Efalizumab (Serine-type peptidase activity);Natalizumab (Serine-type peptidase activity);Palivizumab (Serine-type peptidase activity);Daclizumab (Serine-type peptidase activity);Bevacizumab (Serine-type peptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type peptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type peptidase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
西妥昔單抗（絲氨酸型肽酶活性）；依那西普（絲氨酸型肽酶活性）；阿達木單抗（絲氨酸型肽酶活性）；阿昔單抗（絲氨酸型肽酶活性）；吉妥珠單抗奧佐米星（絲氨酸型肽酶活性）；曲妥珠單抗（絲氨酸型肽酶活性）型肽酶活性）；Rituximab（絲氨酸型肽酶活性）；Basiliximab（絲氨酸型肽酶活性）；Muromonab（絲氨酸型肽酶活性）；Ibritumomab tiuxetan（絲氨酸型肽酶活性）；Tositumomab（絲氨酸型肽酶活性） ;Alemtuzumab（絲氨酸型肽酶活性）；Alefacept（絲氨酸型肽酶活性）；Efalizumab（絲氨酸型肽酶活性）；Natalizumab（絲氨酸型肽酶活性）；Palivizumab（絲氨酸型肽酶活性）；Daclizumab（絲氨酸-型肽酶活性）；貝伐珠單抗（絲氨酸型肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（人）（絲氨酸型肽酶活性）；C1 酯酶抑制劑（重組）（絲氨酸型肽酶活性）
