【佳學(xué)基因檢測(cè)】高密度芯片疾病篩查C1QB有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

C1QB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

713

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

complement C1q B chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

補(bǔ)體C1q B鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the B-chain polypeptide of serum complement subcomponent C1q, which associates with C1r and C1s to yield the first component of the serum complement system. C1q is composed of 18 polypeptide chains which include 6 A-chains, 6 B-chains, and 6 C-chains. Each chain contains an N-terminal collagen-like region and a C-terminal C1q globular domain. C1q deficiency is associated with lupus erythematosus and glomerulonephritis. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼血清補(bǔ)體亞成分C1q的B鏈多肽，其與C1r和C1s締合，產(chǎn)生血清補(bǔ)體系統(tǒng)的先進(jìn)成分。C1q由18條多肽鏈組成，其中包括6條A鏈，6條B鏈和6條C鏈。每條鏈包含一個(gè)N端膠原樣區(qū)域和一個(gè)C端C1q球狀結(jié)構(gòu)域。C1q缺乏與紅斑狼瘡和腎小球腎炎有關(guān)。[由RefSeq提供，2016年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：22979682；結(jié)束位置坐標(biāo)為：22988130。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：22653189；結(jié)束位置坐標(biāo)為：22661536。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

C1q DEFICIENCY; Decreased serum complement factor I; IGA Glomerulonephritis; Ovarian Cysts; Recurrent infections; Immunologic Deficiency Syndromes; Liver Cirrhosis; Myocardial Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

C1q 缺陷；血清補(bǔ)體因子 I 降低； IGA 腎小球腎炎；卵巢囊腫;反復(fù)感染；免疫缺陷綜合癥；肝硬化；心肌缺血；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Cetuximab;Etanercept;Adalimumab;Abciximab;Gemtuzumab ozogamicin;Trastuzumab;Rituximab;Basiliximab;Muromonab;Ibritumomab tiuxetan;Tositumomab;Alemtuzumab;Alefacept;Efalizumab;Natalizumab;Palivizumab;Daclizumab;Bevacizumab

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

西妥昔單抗；依那西普；阿達(dá)木單抗；阿昔單抗；吉妥珠單抗奧佐米星；曲妥珠單抗；利妥昔單抗；巴利昔單抗；穆羅單抗；依那西普；托西莫單抗；阿侖單抗；阿法西普；依法珠單抗；那他珠單抗；帕利珠單抗；達(dá)珠單抗；貝伐珠單抗