【佳學(xué)基因檢測】PCR疾病篩查CAMK2D基因有突變,如何解讀?
基因檢測的序列名稱:
CAMK2D
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
817
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
鈣/鈣調(diào)蛋白依賴性蛋白激酶IIδ
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a delta chain. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Distinct isoforms of this chain have different expression patterns.[provided by RefSeq, Nov 2008]
基因突變所影響的基因信息
此基因的產(chǎn)物屬于絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族,并屬于Ca(2 +)/鈣調(diào)蛋白依賴性蛋白激酶亞家族。鈣信號(hào)對于谷氨酸能突觸的可塑性的多個(gè)方面至關(guān)重要。在哺乳動(dòng)物細(xì)胞中,該酶由四個(gè)不同的鏈組成:α,β,γ和δ。該基因的產(chǎn)物是δ鏈。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。該鏈的不同同工型具有不同的表達(dá)模式。[由RefSeq提供,2008年11月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CAMKD
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:114372188;結(jié)束位置坐標(biāo)為:114683669。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:113451032;結(jié)束位置坐標(biāo)為:113761927。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶,激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cell Junctions;Plasma membraneCytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
細(xì)胞連接;質(zhì)膜胞質(zhì)溶膠
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Polycystic Ovary Syndrome; Myocardial Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
多囊卵巢綜合征;心肌缺血;肝硬化實(shí)驗(yàn)性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
[4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);(3Z)-N,N-DIMETHYL-2-OXO-3-(4,5,6,7-TETRAHYDRO-1H-INDOL-2-YLMETHYLIDENE)-2,3-DIHYDRO-1H-INDOLE-5-SULFONAMIDE (Titin binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
[4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);( 3Z)-N,N-二甲基-2-OXO-3-(4,5,6,7-四氫-1H-吲哚-2-基亞甲基)-2,3-二氫-1H-吲哚-5-磺酰胺(Titin捆綁)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)