【佳學(xué)基因檢測】訊飛星火認(rèn)知大模型中BFSP1疾病篩查知識(shí)信息源分析

基因檢測的序列名稱：

BFSP1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

631

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

beaded filament structural protein 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

珠狀長絲結(jié)構(gòu)蛋白1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a lens-specific intermediate filament-like protein named filensin. The encoded protein is expressed in lens fiber cells after differentiation has begun. This protein functions as a component of the beaded filament which is a cytoskeletal structure found in lens fiber cells. Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼稱為“ filensin”的晶狀體特異性中間絲狀蛋白。分化開始后，編碼的蛋白質(zhì)在晶狀體纖維細(xì)胞中表達(dá)。該蛋白質(zhì)起著珠狀細(xì)絲的成分的作用，該細(xì)絲是在晶狀體纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞骨架結(jié)構(gòu)。該基因的突變是常染色體隱性皮質(zhì)少年發(fā)作性白內(nèi)障的病因。交替剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：17474550；結(jié)束位置坐標(biāo)為：17549865。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：17493905；結(jié)束位置坐標(biāo)為：17569220。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Cataract, Cortical, Juvenile-Onset; Cortical cataract; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

白內(nèi)障皮質(zhì)青少年發(fā)??；皮質(zhì)性白內(nèi)障；核性非老年性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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