【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤古大模型CA5A疾病篩查的信息標(biāo)簽

基因檢測(cè)的序列名稱：

CA5A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

763

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

carbonic anhydrase 5A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

碳酸酐酶5A

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. CA VA is localized in the mitochondria and expressed primarily in the liver. It may play an important role in ureagenesis and gluconeogenesis. CA5A gene maps to chromosome 16q24.3 and an unprocessed pseudogene has been assigned to 16p12-p11.2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大類鋅金屬酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他們參與各種生物過(guò)程，包括呼吸，鈣化，酸堿平衡，骨吸收以及房水，腦脊液，唾液和胃酸的形成。它們?cè)诮M織分布和亞細(xì)胞定位方面顯示出廣泛的多樣性。CA VA位于線粒體中，主要在肝臟中表達(dá)。它可能在尿素生成和糖異生中起重要作用。CA5A基因定位于染色體16q24.3，并且未處理的假基因已分配給16p12-p11.2。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CA5D, CAV, CAVA, GS1-21A4.1, CA5A

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：87921625；結(jié)束位置坐標(biāo)為：87970173。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：87888019；結(jié)束位置坐標(biāo)為：87936575。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO; Alkalosis, Respiratory; Hyper-beta-alaninemia; Increased blood alanine; Increased serum alanine; Ketoacidosis; Tachypnea; Hyperammonemia; Metabolic acidosis; Increased serum lactate; Lethargy; Hypoglycemia; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Highly variable severity; Variable expressivity; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

碳酸酐酶 VA 缺乏癥高氨血癥由于；堿中毒呼吸;高-β-丙氨酸血癥；血丙氨酸升高；血清丙氨酸升高；酮癥酸中毒；呼吸急促；高氨血癥;代謝性酸中毒;增加血清乳酸;昏睡;低血糖癥；乳酸血癥;酸中毒乳酸；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Zonisamide (Zinc ion binding);Brinzolamide (Zinc ion binding);4-Methylimidazole (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

唑尼沙胺（鋅離子結(jié)合）；布林佐胺（鋅離子結(jié)合）；4-甲基咪唑（鋅離子結(jié)合）；鞣花酸（鋅離子結(jié)合）