【佳學(xué)基因檢測(cè)】BDH1是否發(fā)生了突變
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：
BDH1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
622
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：
3-羥基丁酸脫氫酶1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the short-chain dehydrogenase/reductase gene family. The encoded protein forms a homotetrameric lipid-requiring enzyme of the mitochondrial membrane and has a specific requirement for phosphatidylcholine for optimal enzymatic activity. The encoded protein catalyzes the interconversion of acetoacetate and (R)-3-hydroxybutyrate, the two major ketone bodies produced during fatty acid catabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶基因家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)形成線粒體膜的同源四聚體脂質(zhì)需求酶，并且對(duì)磷脂酰膽堿具有特殊的要求，以實(shí)現(xiàn)賊佳的酶促活性。編碼的蛋白催化乙酰乙酸酯和（R）-3-羥基丁酸酯的互變，這是脂肪酸分解代謝過(guò)程中產(chǎn)生的兩個(gè)主要的酮體。已經(jīng)描述了編碼相同蛋白質(zhì)的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：
BDH, SDR9C1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類(lèi)第3號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：197236654；結(jié)束位置坐標(biāo)為：197300194。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：197509783；結(jié)束位置坐標(biāo)為：197573323。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Mitochondria
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
線粒體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：
化學(xué)和藥物引起的肝損傷；肝硬化實(shí)驗(yàn)性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
NADH (3-hydroxybutyrate dehydrogenase activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
NADH（3-羥基丁酸脫氫酶活性）
