【佳學(xué)基因檢測(cè)】CACNB3基因檢測(cè)有突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CACNB3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

784

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣電壓門控通道輔助亞基beta 3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a regulatory beta subunit of the voltage-dependent calcium channel. Beta subunits are composed of five domains, which contribute to the regulation of surface expression and gating of calcium channels and may also play a role in the regulation of transcription factors and calcium transport. [provided by RefSeq, Oct 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼電壓依賴性鈣通道的調(diào)節(jié)性β亞基。β亞基由五個(gè)結(jié)構(gòu)域組成，這些結(jié)構(gòu)域有助于調(diào)節(jié)鈣通道的表面表達(dá)和門控，也可能在調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄因子和鈣轉(zhuǎn)運(yùn)中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供，2011年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CAB3, CACNLB3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：49208215；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49222726。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：48814432；結(jié)束位置坐標(biāo)為：48828943。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Golgi apparatus;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Ovarian Cysts

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

卵巢囊腫

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Bipolar Disorder

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

躁郁癥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

尼莫地平（電壓門控鈣通道活性）；維拉帕米（電壓門控鈣通道活性）；米貝拉地爾（電壓門控鈣通道活性）；決奈達(dá)?。妷洪T控鈣通道活性）