【佳學基因檢測】C4B基因檢測出突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

C4B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

721

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

complement C4B (Chido blood group)

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

補體C4B（Chido血型）

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the basic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain may be cleaved to release C4 anaphylatoxin, a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. In addition, this gene exists as a long form and a short form due to the presence or absence of a 6.4 kb endogenous HERV-K retrovirus in intron 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼補體因子4的基本形式，是經(jīng)典激活途徑的一部分。蛋白質表示為單鏈前體，在分泌前被蛋白水解切割成α，β和γ鏈的三聚體。三聚體提供了抗原-抗體復合物和其他補體成分之間相互作用的表面?？梢郧懈瞀伶溡葬尫臗4過敏毒素，C4過敏毒素是局部炎癥的介質。該蛋白的缺乏與系統(tǒng)性紅斑狼瘡有關。該基因定位在第6號染色體上的主要組織相容性復合體（MHC）III類區(qū)域。該基因簇的單倍型存在，因此個體可能具有該基因的1、2或3個拷貝。此外，由于內含子9中存在或不存在6.4 kb內源性HERV-K逆轉錄病毒，該基因以長形和短形??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C4B112, C4B2, C4B3, C4B5, C4BD, C4B_2, C4F, CH, CO4, CPAMD3, C4B

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：31982572；結束位置坐標為：32003195。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：32014795；結束位置坐標為：32035418。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。