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【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè) 1 導(dǎo)致 視網(wǎng)膜色素變性的原因有哪些? 本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳

 

佳學(xué)基因-基因檢測(cè)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)

 

 

 

1導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的原因有哪些?

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳賊多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳賊小。雙基因和線粒體遺傳也有報(bào)道。

個(gè)體基因差異是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的重要因素,基因解碼發(fā)現(xiàn) ,可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因有很多,在臨床上已經(jīng)明確證實(shí)并報(bào)道的突變基因已經(jīng)超過50個(gè),如 AB**4、A**L1、A**6、BE***、C***等。

此外,體液免疫和細(xì)胞免疫的參與也可導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病,以及銅、鋅和維生素A異常也可能與視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病有關(guān)。

 

 

2如何確診,查找病因?

從臨床表現(xiàn),以及眼底檢查、視覺電生理等來看,視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對(duì)比較容易,但對(duì)于某些特殊類型的病例,與其他視網(wǎng)膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度,因此,我們可以通過基因檢測(cè)的手段進(jìn)行明確診斷。

對(duì)于具體的某個(gè)患者來說,基因檢測(cè)可以明確真正的致病原因,不同類型的視網(wǎng)膜色素變性,其病程發(fā)展不同,病變進(jìn)展快慢不一樣,賊終的視力預(yù)后也不相同,這與突變基因密切相關(guān),因此基因檢測(cè)可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。

查找到致病基因后,可以針對(duì)致病基因針對(duì)性治療。目前,全世界已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性的基因治療,如常染色體顯性遺傳、MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性,Usher綜合征等,參與臨床試驗(yàn)的機(jī)構(gòu)和公司也較多,在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破。隨著分子生物學(xué)、基因工程、干細(xì)胞等領(lǐng)域的飛速發(fā)展,視網(wǎng)膜色素變性的治療終將取得突破!

此外,對(duì)于有家族遺傳史的人群,檢測(cè)一個(gè)患者,基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當(dāng)然也有例外),這對(duì)于家族遺傳性疾病的診斷、預(yù)防具有重要意義。對(duì)于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生,想了解孩子是否會(huì)遺傳該病的家庭,都可以通過視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)進(jìn)行排查。

 

 

3視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)有哪些?

 

 

 

4有關(guān)視網(wǎng)膜變性及基因檢測(cè)相關(guān)的其他知識(shí)

 

如何選擇不同的視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)項(xiàng)目?

有了視網(wǎng)膜色素變性后的生活是怎樣的?

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