【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)、基因解碼的作用及好處

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性很高的眼科疾病，早期會(huì)出現(xiàn)夜盲的癥狀，隨著病情的發(fā)展，暗適能力退化，怕光，視力悄然下降，視野縮小，最后呈管狀視野甚至失明。對(duì)于有家族史的人群來(lái)說(shuō)，該如何早期明確自己是否遺傳到了該??？

爺爺患病，遺傳給了兩代人

李現(xiàn)（化名），李先生患視網(wǎng)膜色素變性三十多年，十幾歲的時(shí)候出現(xiàn)夜盲，二十五歲左右感覺(jué)白天視力不如常人，現(xiàn)在視野很差。

而他的父親、姑姑、爺爺同樣患有視網(wǎng)膜色素變性，爺爺目前已經(jīng)雙眼失明，父親、姑姑視力嚴(yán)重下降。“這個(gè)病會(huì)代代相傳嗎”這個(gè)問(wèn)題，一直困擾著這個(gè)家庭。

李先生現(xiàn)在的癥狀還算穩(wěn)定，對(duì)工作、生活影響不大，只是結(jié)婚三年，因?yàn)檫@個(gè)病遲遲不敢要孩子。李先生的父母也因?yàn)榧易暹z傳病的原因，在李先生十幾歲的時(shí)候已離婚。

李先生說(shuō)他爺爺也是在十幾歲就出現(xiàn)了夜盲的癥狀，四十多歲視力嚴(yán)重下降，五十多歲已經(jīng)雙眼失明。非常不幸的是，父親、姑姑和他都沒(méi)能幸免。

一家人輾轉(zhuǎn)看過(guò)很多大醫(yī)院，尋求治療的同時(shí)，還想知道為什么會(huì)患上這個(gè)病，如何讓后代不遺傳？終于，在他們了解到視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定的時(shí)候，才解開(kāi)這個(gè)家族三代遺傳的謎團(tuán).。

找到突變基因，遺傳性眼病可以阻斷

基因解碼表明，有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式也是不一樣的，具體的遺傳方式需要經(jīng)過(guò)基因解碼才能明確。于是，李先生送檢一家人的血液樣本進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定。
致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因?qū)钕壬难簶颖具M(jìn)行了全面的視網(wǎng)膜色素變性致病基因分析，基因解碼顯示，李先生KLHL7基因發(fā)生雜合致病性突變（c.449G>A，p.Ser150Asn）。

該突變導(dǎo)致KLHL7基因編碼蛋白第150號(hào)絲氨酸變成了天冬氨酸，會(huì)影響蛋白功能，是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病性基因。經(jīng)驗(yàn)證，李先生的父親、姑姑、爺爺?shù)难簶颖局型瑯影l(fā)現(xiàn)該致病性突變。 
報(bào)告解讀與遺傳咨詢

佳學(xué)基因的基因解碼專家給李先生進(jìn)行了細(xì)致的報(bào)告解讀，KLHL7基因突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性為常染色體顯性遺傳，其后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50%。
該基因突變便是導(dǎo)致李先生一家三代發(fā)病的原因，雖然遺傳概率是50%，但真的遺傳到了就是百分之百。
對(duì)此，基因解碼專家指出：

基因解碼技術(shù)，擯棄基因檢測(cè)包的局限，杜先進(jìn)致病位點(diǎn)的主觀猜測(cè)，基因解碼使患者的致病基因檢出率更高，基因突變意義更明確，臨床表征和基因功能更吻合。

李先生的致病基因已經(jīng)明確，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

視網(wǎng)膜色素變性的遺傳模式有哪些？

佳學(xué)基因研究表明，視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。

其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。

1、常染色體顯性遺傳模式是：父或母攜帶致病基因，約1/2的兒女患病?？赏葯C(jī)率遺傳給兒子和女兒。

從概率上來(lái)看，由于帶有異?；蚝筒粠М惓；虻某Ｈ旧w是隨機(jī)的傳給下一代的，因此下一代受影響的概率不是全或無(wú)，也不是先進(jìn)的一半對(duì)一半，而是從無(wú)到全部都有可能發(fā)生，大約是50％，與性別無(wú)關(guān)。

因此在有些家庭，常染色體顯性遺傳型視網(wǎng)膜色素變性可存在于連續(xù)的許多代，有的家庭只存在于連續(xù)的兩代。

一般未受到遺傳影響的個(gè)體不會(huì)將該病傳給下一代，但有的未受影響的個(gè)體因?yàn)榛蛲蛔兌_(kāi)始一個(gè)新的遺傳過(guò)程。

2、常染色體隱性遺傳型的遺傳模式是：父母都攜帶致病基因，約1/4的兒女表現(xiàn)出癥狀?？赏葯C(jī)率遺傳給兒子和女兒。

如果父母的每對(duì)常染色體都是一條正常、一條異常，因此產(chǎn)生子代兩條染色體都異常的概率是1/4，還有1/4的子代幸運(yùn)的都沒(méi)有。

二是要考慮年齡因素，一般醫(yī)學(xué)上界定35歲以上為高齡，高齡女性懷孕，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，妊娠期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

不過(guò)，女性年齡并非是一個(gè)先進(jìn)的限制因素，一些40多歲的女性，如果身體健康，有強(qiáng)烈生育要求，也可以嘗試。

3、性連鎖遺傳型視網(wǎng)膜色素變性的異常基因位于X染色體上，因此主要影響男性，如果父親是患者，母親正常，則兒子全部正常，女兒全部是異?；驍y帶者。

如果父親正常，母親是攜帶者，則有50%的可能讓兒子患病，50%可能讓女兒成為攜帶者。

基因解碼表明：有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式也是不一樣的，具體的遺傳方式需要經(jīng)過(guò)基因解碼才能明確。

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