【佳學(xué)基因檢測(cè)】延胡索酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

延胡索酸酶缺乏癥是英文fumarase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做fumarate hydratase deficiency fumaric aciduria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止延胡索酸酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做延胡索酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

延胡索酸酶缺乏癥是主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，特別是大腦的病癥。 受影響的嬰兒可能有異常小的頭部（小頭癥），異常的腦結(jié)構(gòu)，嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，弱肌張力（肌張力低），以及不能增加體重和以預(yù)期的速率生長(zhǎng)（不能茁壯成長(zhǎng)）。 他們也可能經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 一些患有這種疾病的人具有不尋常的面部特征，包括突出的額頭（額頭凸起），低位耳朵，小頜（小頜畸形），眼睛間隔較大（眼距過(guò)寬）和低鼻梁。 擴(kuò)大的肝和脾（肝脾腫大），以及嬰兒期中過(guò)多的紅細(xì)胞（紅細(xì)胞增多癥）或白細(xì)胞缺乏（白細(xì)胞減少癥）也可能與這種疾病相關(guān)。 受累者通常只能存活幾個(gè)月，但有一些人已經(jīng)生活到成年早期。

佳學(xué)基因fumarase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

延胡索酸酶缺乏癥是一種非常罕見(jiàn)的疾病。 世界各地報(bào)告了約100名受影響的個(gè)人。 幾個(gè)人出生在美國(guó)西南部一個(gè)孤立的宗教社區(qū)。

fumarase deficiency致病鑒定基因解碼

FH基因編碼稱為延胡索酸酶（也稱為富馬酸水合酶）的酶。 富馬酸酶參與稱為檸檬酸循環(huán)或克雷布斯循環(huán)的重要系列反應(yīng)，其允許細(xì)胞使用氧氣并產(chǎn)生能量。 具體地，延胡索酸酶有助于將稱為富馬酸鹽的分子轉(zhuǎn)化為蘋果酸鹽。在FH基因中的突變破壞了酶將富馬酸鹽轉(zhuǎn)化為蘋果酸鹽的能力，干擾了檸檬酸循環(huán)中該反應(yīng)的功能。 對(duì)細(xì)胞產(chǎn)生能量的過(guò)程的損傷對(duì)發(fā)育中的大腦細(xì)胞特別有害，并且這種損害導(dǎo)致富馬酸酶缺乏癥的體征和癥狀。

fumarase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

fumarase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，延胡索酸酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:606812 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/；ICD編碼是

延胡索酸酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)