【佳學(xué)基因檢測】Allan-Herndon-Dudley綜合征基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Allan-Herndon-Dudley綜合征是英文Allan-Herndon-Dudley syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Allan-Herndon syndrome ；MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency ；mental retardation, X-linked, with hypotonia ；monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency;艾倫-赫恩登-達(dá)德利綜合征; AHDS; Allan-Herndon syndrome; Monocarboxylate transporter-8 deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Allan-Herndon-Dudley綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Allan-Herndon-Dudley綜合征基因解碼、基因檢測？

Allan-Herndon-Dudley綜合征是一種罕見的腦發(fā)育障礙，其引起中度至重度智力障礙和運(yùn)動問題。這種病癥只發(fā)生在男性中，從出生前開始影響發(fā)育。雖然患病的男性語言障礙和溝通能力有限，但他們似乎喜歡與其他人的互動?；加蠥llan-Herndon-Dudley綜合征的大多數(shù)兒童肌張力弱并且許多肌肉不發(fā)達(dá)（肌肉發(fā)育不全）。隨著他們長大，他們通常產(chǎn)生稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形，限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動。異常肌肉僵硬（痙攣），肌肉無力和手臂和腿的不自主運(yùn)動也限制了移動性。結(jié)果，許多Allan-Herndon-Dudley綜合征的人不能獨(dú)立行走，成年后需要依靠輪椅。

佳學(xué)基因Allan-Herndon-Dudley syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Allan-Herndon-Dudley綜合征似乎是一種罕見的疾病。世界各地報(bào)道了約25個家庭受到這種疾病的影響。

Allan-Herndon-Dudley syndrome致病鑒定基因解碼

SLC16A2基因中的突變導(dǎo)致Allan-Herndon-Dudley綜合征。SLC16A2基因，也稱為MCT8，編碼在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。該蛋白將特定激素轉(zhuǎn)運(yùn)到腦發(fā)育的神經(jīng)細(xì)胞中。這種激素稱為三碘甲狀腺原氨酸或T3，由下頸部的蝴蝶狀腺體（稱為甲狀腺）產(chǎn)生。 T3似乎對于神經(jīng)細(xì)胞的正常形成和生長以及在用于細(xì)胞間通信的神經(jīng)細(xì)胞間連接（突觸）的發(fā)育是關(guān)鍵的。T3和其他形式的甲狀腺激素也有助于調(diào)節(jié)其他器官的發(fā)育和控制身體中化學(xué)反應(yīng)（代謝）的速率。基因突變改變了SLC16A2蛋白的結(jié)構(gòu)和功能。結(jié)果，

Allan-Herndon-Dudley syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認(rèn)為疾病是X連鎖的。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（具有兩個X染色體）中，基因的兩個拷貝中必須都存在突變才會引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他的兒子。在X連鎖隱性遺傳中，每個細(xì)胞中具有一個變異基因拷貝的女性稱為攜帶者。她可以傳遞突變基因，但通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。SLC16A2突變攜帶者

Allan-Herndon-Dudley syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Allan-Herndon-Dudley綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300523 ；hpo_id:HP:0000194 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/；ICD編碼是E03.1

Allan-Herndon-Dudley綜合征基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

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