【佳學(xué)基因檢測(cè)】脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征是英文fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做fragile X tremor/ataxia syndrome FXTAS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

脆性X相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征（FXTAS）的特征在于運(yùn)動(dòng)和思維能力（認(rèn)知）的問(wèn)題。 FXTAS是遲發(fā)性病癥，通常發(fā)生在50歲以后，其體征和癥狀隨年齡而惡化。這種病癥男性比女性更頻繁和嚴(yán)重。受累者在控制運(yùn)動(dòng)的腦的一部分（小腦）中和在被稱為白質(zhì)的腦組織中具有損傷區(qū)域，這可以用磁共振成像（MRI）看到。這種損害導(dǎo)致與FXTAS相關(guān)的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題和其他損傷。FXTAS的特征是意向震顫，當(dāng)嘗試執(zhí)行隨意運(yùn)動(dòng)（例如到達(dá)對(duì)象）時(shí)，肢體哆嗦或顫抖，以及協(xié)調(diào)和平衡（共濟(jì)失調(diào)）。通常意向性震顫將首先發(fā)展，然后幾年后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，雖然不是每個(gè)FXTAS患者都有這兩個(gè)特點(diǎn)。許多受累者會(huì)發(fā)展其他運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，例如稱為帕金森癥的運(yùn)動(dòng)異常，其包括不運(yùn)動(dòng)時(shí)的震顫（靜止震顫），肢體僵硬和異常緩慢運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩）。此外，受累者感覺(jué)可能減少，麻木或刺痛，疼痛或下肢的肌肉無(wú)力。一些FXTAS患者出現(xiàn)控制不隨意的身體功能的自主神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題，導(dǎo)致無(wú)法控制膀胱或腸。具有FXTAS的人通常具有認(rèn)知障礙。他們可能會(huì)發(fā)展成短期記憶喪失和失去執(zhí)行能力，這是計(jì)劃和實(shí)施行動(dòng)和制定解決問(wèn)題戰(zhàn)略的能力。這種功能的喪失削弱了諸如沖動(dòng)控制，自我監(jiān)測(cè)，適當(dāng)集中注意力和認(rèn)知靈活性等技能。許多FXTAS患者經(jīng)歷焦慮，抑郁，沮喪或煩躁。一些女性在FXTAS的體征和癥狀出現(xiàn)之前發(fā)展免疫系統(tǒng)疾病，如甲狀腺功能減退或纖維肌痛。

佳學(xué)基因fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

研究表明，大約1/450男性具有導(dǎo)致FXTAS的遺傳變異，盡管病癥僅發(fā)生在其中約40％。據(jù)估計(jì)，50歲以上的男性中患病率為三千分之一。類似地，女性中有1/200具有遺傳變異，但是估計(jì)僅有16％有FXTAS的體征和癥狀。

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome致病鑒定基因解碼

FMR1基因的突變?cè)黾恿薋XTAS發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。 FMR1基因編碼稱為FMRP的蛋白質(zhì)，其有助于調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。 FMRP在突觸的發(fā)育中起作用，突觸是神經(jīng)細(xì)胞之間的專門連接。突觸對(duì)于傳遞神經(jīng)沖動(dòng)是關(guān)鍵的。具有FXTAS的個(gè)體具有突變，其中稱為CGG三聯(lián)體重復(fù)的DNA片段在FMR1基因內(nèi)擴(kuò)增。通常，該DNA片段重復(fù)5至約40次。然而，在具有FXTAS的人中，CGG段重復(fù)55至200次。這種突變被稱為FMR1基因前突變。擴(kuò)增重復(fù)超過(guò)200個(gè)，有效突變，導(dǎo)致稱為脆性X綜合征的更嚴(yán)重的病癥，其特征在于智力殘疾

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

FXTAS遺傳方式為X連鎖顯性遺傳。FMR1基因位于X染色體，X染色體是兩個(gè)性染色體之一。（Y染色體是另一條性染色體。）遺傳是顯性的，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)提高發(fā)生FXTAS的風(fēng)險(xiǎn)。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，在每個(gè)細(xì)胞中FMR1一對(duì)等位基因之一發(fā)生突變便會(huì)導(dǎo)致病癥。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，在每個(gè)細(xì)胞中X染色體上該基因的突變會(huì)導(dǎo)致病癥。然而，不是所有繼承FMR1前突變的人都會(huì)患FXTAS。在X連鎖顯性疾病中，男性患病病癥通常比女性更嚴(yán)重。女性比男性患FXTAS的幾率小，因?yàn)榘?br />

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300623 hpo_id:HP:0000020；ICD編碼是G11.2

脆性X相關(guān)性震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)