【佳學(xué)基因檢測(cè)】Koolen-deVries綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Koolen-deVries綜合征是英文Koolen-de Vries syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做17q21.31 deletion syndrome；17q21.31 microdeletion syndrome；chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome；KANSL1-related intellectual disability syndrome；KDVS；Koolen syndrome；microdeletion 17q21.31 syndrome；monosomy 17q21.31;17q21.31 deletion syndrome, 17q21.31 microdeletion syndrome, chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome KANSL1-related intellectual disability syndrome, KDVS, Koolen syndrome, microdeletion 17q21.31 syndrome, monosomy 17q21.31。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Koolen-deVries綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Koolen-deVries綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Koolen-de Vries綜合征是一種以發(fā)育遲緩和輕度至中度智力殘疾為特征的疾病。患有這種疾病的人通常被描述為開(kāi)朗的性格,善于交際和合作。他們通常在童年時(shí)弱肌張力（張力低下）。約一半患有反復(fù)性癲癇（癲癇）。受累者通常具有獨(dú)特的面部特征，包括高，寬的額頭;眼瞼下垂；眼瞼狹窄（瞼緣性狹窄）;外眼角向上（向上傾斜的瞼裂）;覆蓋眼睛內(nèi)角的皮膚褶皺（內(nèi)眥贅皮）;蒜頭鼻;和突出的耳朵。Koolen-de Vries綜合征的患病男性經(jīng)常有睪丸未降（隱睪）。在一些受累者中，在心室之間的壁有缺陷（間隔缺陷）或其他心臟異常，腎臟問(wèn)題和骨骼異常例如足畸形。

佳學(xué)基因Koolen-de Vries syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Koolen-de Vries綜合征的患病率估計(jì)為16000分之1。然而，潛在的遺傳原因通常在智力障礙患者中無(wú)法確定，所以這種疾病很可能未被診斷。

Koolen-de Vries syndrome致病鑒定基因解碼

Koolen-de Vries綜合征由消除細(xì)胞中KANSL1基因的一個(gè)拷貝的功能的遺傳變化引起。大多數(shù)受累者缺少來(lái)自染色體17的一個(gè)拷貝的少量遺傳物質(zhì)，包括KANSL1基因。這種類型的遺傳異常稱為微缺失。少數(shù)具有Koolen-de Vries綜合征的個(gè)體不具有染色體17微缺失，而是在KANSL1基因內(nèi)具有導(dǎo)致該基因的一個(gè)拷貝失去功能的突變。導(dǎo)致Koolen-de Vries綜合征的微缺失發(fā)生在染色體17號(hào)長(zhǎng)（q）的臂在指定的位置q21.31。盡管缺失的確切大小在受累者中不同，但大多數(shù)缺失含有幾個(gè)基因的約5

Koolen-de Vries syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Koolen-de Vries綜合征可能是常染色體顯性遺傳，因?yàn)榛颊呙總€(gè)細(xì)胞中KANSL1基因的一個(gè)拷貝的缺失或突變足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，該病癥不是遺傳的。遺傳變化賊可能隨機(jī)發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵和精子）形成期間或早期胎兒發(fā)育期間。受累者通常沒(méi)有家族病史。雖然他們可能遺傳該疾病給他們的孩子，沒(méi)有任何已知Koolen-de Vries綜合征患者有生育后代。大多數(shù)具有由缺失引起的Koolen-de Vries綜合征的人至少一個(gè)親本具有稱為H2譜系的17號(hào)染色體17q21.31區(qū)域的共同變體。 這種變體存在

Koolen-de Vries syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Koolen-deVries綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610443 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/；ICD編碼是Q93.5

Koolen-deVries綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)