【佳學(xué)基因檢測】線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病是英文mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration的中文翻譯。這一疾病又叫做mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration due to C19orf12 mutation;mitochondrial protein-associated neurodegeneration;MPAN;NBIA4;neurodegeneration with brain iron accumulation 4;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病基因解碼、基因檢測?
線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾?。∕PAN)是一種神經(jīng)系統(tǒng)的病癥。該病癥狀開始于兒童期或成年早期,隨著時間的推移(進展)會逐漸惡化。 MPAN通常的起始癥狀是行走困難。隨著病情的發(fā)展,患者經(jīng)常會出現(xiàn)其他運動性的問題,包括肌肉僵硬(痙攣,HP:0001257)和不自主的肌肉抽筋(肌張力障礙,HP:0001332)。許多MPAN病的患者都會有運動障礙癥狀,被稱為帕金森癥。這些癥狀包括有行動異常的緩慢(運動遲緩,HP:0002067),肌強直,不自主顫抖(震顫),以及無法保持身體的直立和平衡(姿勢不穩(wěn),HP:0002172)。 MPAN患者還會有其他神經(jīng)系統(tǒng)問題,包括眼睛與大腦之間傳遞視覺信號的視神經(jīng)細胞出現(xiàn)退化(視神經(jīng)萎縮,HP:0000648),這種病變會損害視力。還會出現(xiàn)說話障礙(構(gòu)音障礙,HP:0001260)。吞咽困難(吞咽困難,HP:0002015)癥狀。并且,該病的晚期還會出現(xiàn)大小便失禁(失禁,HP:0000020)。此外,患者可能會出現(xiàn)智力功能低下(癡呆癥,HP:0000726)和精神病,如行為異常,情緒不穩(wěn),多動(HP:0000752),和抑郁癥(HP:0000716)。 MPAN的主要癥狀是由于鐵元素在腦部某些區(qū)域的異常累積所引起。由于這些異常的累積,MPAN也被認為是屬于某一類疾病的一部分,這類疾病被稱為腦部鐵元素異常積累(NBIA)所導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病。
佳學(xué)基因mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病(MPAN)是一種罕見病癥,發(fā)病率不到百萬分之一。
mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration致病鑒定基因解碼
C19orf12基因突變導(dǎo)致MPAN。 該基因編碼的蛋白質(zhì)存在于線粒體膜中,線粒體是細胞的能量產(chǎn)生中心。研究人員發(fā)現(xiàn)C19orf12蛋白質(zhì)在維持脂質(zhì)體內(nèi)穩(wěn)態(tài)的過程中發(fā)揮作用。導(dǎo)致這種疾病的基因突變導(dǎo)致C19orf12蛋白變異,可能量變少或沒有功能。 尚不清楚這些遺傳變化如何導(dǎo)致與MPAN相關(guān)的神經(jīng)學(xué)問題。 研究人員正在努力確定脂質(zhì)體內(nèi)穩(wěn)態(tài)和腦鐵積聚之間是否存在聯(lián)系,以及這些異常如何引起這種疾病的特征。
mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614298 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/;ICD編碼是G23.0
線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)