【佳學(xué)基因檢測(cè)】做鉬輔因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鉬輔因子缺乏癥是英文molybdenum cofactor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止鉬輔因子缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鉬輔因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

鉬輔助因子缺乏是一種罕見(jiàn)病癥，其特征是腦功能障礙（腦病）隨著時(shí)間的推移而惡化。患有這種疾病的嬰兒在出生時(shí)看起來(lái)是正常的，但是在一周之內(nèi)他們難以喂養(yǎng)并且發(fā)展癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作在治療中沒(méi)有改善（頑固性癲癇發(fā)作）。腦部異常，包括腦組織惡化（萎縮），導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育遲緩;受影響的人通常不學(xué)會(huì)獨(dú)立或說(shuō)話。一小部分受影響的個(gè)體對(duì)意外的刺激（例如大聲的噪音）有夸張的驚嚇?lè)磻?yīng)（hyperekplexia）。鉬輔助因子缺乏的其他特征可包括小頭部尺寸（小頭畸形）和被描述為“粗糙”的面部特征。測(cè)試顯示受影響的個(gè)體在尿液中含有高水平的化學(xué)物質(zhì)，稱為亞硫酸鹽，S-硫代半胱氨酸，黃嘌呤和次黃嘌呤，血液中含有低水平的稱為尿酸的化學(xué)物質(zhì)。由于鉬輔因子缺乏引起的嚴(yán)重健康問(wèn)題，受影響的個(gè)體通常不能在幼兒期后存活。臨床特征：常染色體隱性遺傳;拉長(zhǎng)著臉;滿臉頰;長(zhǎng)中人;眼球震顫; Ectopia lentis;巨腦;正面指責(zé);腦萎縮;角弓反張;痙攣性四肢癱瘓;顱骨不對(duì)稱;醛氧化酶缺乏;尿中?；撬嵩黾?尿硫酸鹽減少。該病臨床表征有：長(zhǎng)臉；臉頰豐滿；長(zhǎng)人中；眼球震顫；晶狀體異位；巨腦；前額突出；腦萎縮；角弓反張；痙攣性四肢癱；頭骨不對(duì)稱；醛氧化酶缺乏癥；尿?；撬嵩黾?；尿硫酸鹽減少。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鉬輔因子缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:252150；ICD編碼是

做鉬輔因子缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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