【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做視-隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

視-隔發(fā)育不良是英文septo-optic dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止視-隔發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病 眼睛視覺(jué)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視-隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

Septooptic dysplasia是一種臨床異質(zhì)性疾病，由視神經(jīng)發(fā)育不全，腦垂體發(fā)育不全和腦中線異常的任何組合松散定義，包括胼um體和透明隔的缺失（Dattani等，1998）。當(dāng)存在經(jīng)典三聯(lián)征的2個(gè)或更多特征時(shí)，診斷出這種罕見(jiàn)的先天性異常。大約30％的患者具有有效表現(xiàn)，62％顯示垂體功能減退，60％患者沒(méi)有透明隔。這種疾病在男性和女性中同樣普遍，并且在年輕母親所生的嬰兒中更為常見(jiàn)，據(jù)報(bào)道，10,000例活產(chǎn)嬰兒中有1例（Webb和Dattani總結(jié)，2010年）。另見(jiàn)516020.0012一種類型的分泌性異常增生癥伴有心肌病和運(yùn)動(dòng)不耐受。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;腭裂;視神經(jīng)發(fā)育不全;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;自閉癥;生長(zhǎng)激素缺乏癥;前垂體功能減退癥;尿崩癥;皮膚干燥;缺乏透明隔膜; Holoprosencephaly;多因素繼承。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；腭裂；視神經(jīng)發(fā)育不全；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；孤獨(dú)癥；生長(zhǎng)激素缺乏癥；垂體前葉功能減退癥；尿崩癥；干性皮膚；透明隔缺如；前腦無(wú)裂畸形。

佳學(xué)基因septo-optic dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

septo-optic dysplasia致病鑒定基因解碼

septo-optic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性
 

septo-optic dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視-隔發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:182230；ICD編碼是
 

如何做視-隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。