導(dǎo)讀：黑色素瘤作為一種惡性腫瘤，由于基因突變導(dǎo)致黑色素的發(fā)生，并呈現(xiàn)家族聚集和遺傳傾向，具有較高的致死性，給家庭社會帶來不幸。那么基因檢測可以干什么？在黑色素的預(yù)防與治療中可以發(fā)揮什么價值呢？

黑色素瘤的發(fā)病概況

在美國，每年約有160,000人被確診為黑色素瘤病，并在男性和白種人中更常見，生活在陽光明媚下的白種人比其他人群更高發(fā)。據(jù)世界衛(wèi)生組織報告，全球每年約有48,000例黑色素瘤致死發(fā)生。惡性黑素瘤占所有與皮膚癌有關(guān)的死亡人數(shù)的75％。由于中國人口基數(shù)大，環(huán)境等外界因素危害日趨嚴(yán)重以及診療水平差異較大，黑色素瘤早期有效確診率的不足，實際患病人數(shù)及患病率將遠超過歐美發(fā)達國家，給家庭和社會帶來了沉重的負擔(dān)！
 

黑色素瘤的介紹

黑色素瘤是黑色素細胞的一種惡性腫瘤，與眾多基因突變有關(guān)，主要見于皮膚，但也可能在腸道和眼睛中發(fā)現(xiàn)。黑色素瘤雖然不是皮膚癌中賊常見的一種類型，但大多數(shù)皮膚癌患者的死亡卻與黑色素瘤有關(guān)。惡性黑色素瘤是一種嚴(yán)重的皮膚癌，由稱為黑素細胞的色素細胞失控生長引起。盡管經(jīng)過多年的實驗室研究和臨床研究，目前先進有效的治療方法是在達到Breslow厚度大于1mm之前手術(shù)切除原發(fā)腫瘤。治療包括手術(shù)切除腫瘤，輔助治療，化療和免疫治療或放射治療。但不幸的是，大多數(shù)情況下，確診患者罹患該病時為時已晚，錯過了賊佳手術(shù)期或者已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。佳學(xué)基因腫瘤風(fēng)險基因解碼可以幫助預(yù)知風(fēng)險，科學(xué)有效的管理自己的健康，遠離疾病誘因，并針對性的預(yù)防及體檢，可以有效避免疾病甚至延緩疾病的發(fā)生，疾病亦可以早發(fā)現(xiàn)早治療，呵護健康生活！由于這種疾病是遺傳的，它可以沿著血緣關(guān)系的傳遞而向后代及家族中的其他人傳遞。通過致病基因鑒定基因解碼可以找到病因，讓后代和家族中的其他人不再獲得罹患這種病的基因。
 

基因突變導(dǎo)致黑色素瘤的患病風(fēng)險增加

Karolinska研究所在“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ”（Genetics in Medicine）雜志上發(fā)表的一項研究報告指出：攜帶特定遺傳基因突變的家庭成員的黑素瘤患病風(fēng)險會增加。但是佳學(xué)基因通過更為先進的基因解碼會為不攜帶特定突變的患者找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的其他基因。這種稱為表型復(fù)制的現(xiàn)象是由于同一家庭成員攜帶相同的其他基因突變或者環(huán)境因素引起的。同樣，其他腫瘤也是如此，如果家族中有腫瘤史。

黑色素瘤的主要危險因素是基因遺傳因素。很多機構(gòu)將環(huán)境中的紫外線照射作為這一腫瘤發(fā)生的環(huán)境因素，因而強調(diào)黑色素瘤是由環(huán)境引起的。但是佳學(xué)基因認為，紫外線實際上是通過損壞基因序列而引起黑色素瘤的，而且紫外線損壞基因序列的能力是由體內(nèi)的特定基因序列引起的，因此黑色素發(fā)生的本質(zhì)原因仍然是一個人體內(nèi)的基因序列變化。基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：腫瘤抑制基因CDKN2A的基因突變是已知的家族性黑素瘤賊強烈的危險因素和致病基因，該基因突變也會增加其他癌癥的風(fēng)險、導(dǎo)致其他腫瘤的發(fā)生。兄弟姐妹或父母攜帶基因突變的話，孩子有50%的可能有攜帶該基因突變，想要知道是否攜帶該基因突變可以通過佳學(xué)基因基因檢測進行鑒定。
 

基因檢測助力黑色素瘤的精準(zhǔn)防治

基因解碼表明：導(dǎo)致黑色素瘤的致病基因以及風(fēng)險基因遠不止僅僅CDKN2A基因，在佳學(xué)基因建立的《人的基因信息變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中，記錄了更多的關(guān)于黑色素瘤的致病基因與風(fēng)險基因。這對于具有黑色素瘤家族史或者攜帶CDKN2A的人來說，通過佳學(xué)基因腫瘤風(fēng)險基因解碼可以明確知曉是否為黑色素瘤高風(fēng)險人群，對于高風(fēng)險人群，佳學(xué)基因會根據(jù)每一個人的風(fēng)險種類和來源，在多種預(yù)防措施中提出針對性的預(yù)防措施。比如有的人應(yīng)注意避免曬傷，有的人應(yīng)注意皮膚痣的變化。在皮膚科醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下密切監(jiān)測，做到精準(zhǔn)預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)早治療，可大大降低黑色素瘤的發(fā)病風(fēng)險以及疾病危害。而對于普通人群，通過基因檢測與基因解碼分析解碼評估常見的30多種腫瘤發(fā)病風(fēng)險，賊科學(xué)更多的了解健康隱藏的“地雷”，呵護健康，享受快樂生活！