【佳學(xué)基因檢測(cè)】以磺酰脲類藥物耐藥突變體K IR 6.2為靶點(diǎn)的I KATP離子通道阻滯劑治療基因檢測(cè)

新生兒糖尿病診療指南基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)新生兒糖尿病診療指南基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jan 14;12:814066.》在第Front Pharmacol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《以磺酰脲類藥物耐藥突變體K IR 6.2為靶點(diǎn)的I KATP離子通道阻滯劑治療基因檢測(cè)》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Marien J C Houtman?,?Theres Friesacher?,?Xingyu Chen?,?Eva-Maria Zangerl-Plessl?,?Marcel A G van der Heyden?,?Anna Stary-Weinzinger?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35095528和?doi: 10.3389/fphar.2021.814066.?eCollection 2021.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

DEND綜合征,KIR6.2,SUR2,倍他洛爾,分子動(dòng)力學(xué),膜片鉗,曲伏普羅斯特。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?DEND syndrome; KIR6.2; SUR2; betaxolol; molecular dynamics; patch clamp; travoprost.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

導(dǎo)言：DEND綜合征是一種罕見的經(jīng)絡(luò)病，其特征是發(fā)育遲緩、癲癇和嚴(yán)重的新生兒糖尿病。編碼IKATP鉀通道KIR6.2亞單位的KCNJ11基因的功能獲得性突變是大多數(shù)DEND綜合征的基礎(chǔ)。在之前的研究中，新生兒智力障礙及其多種形式的綜合征遺傳力分析課題組發(fā)現(xiàn)了一組可能也具有針對(duì)DEND綜合征的潛力的候選藥物，這些藥物可能也具有針對(duì)Cantú綜合征的潛力，這也是IKATP增加的結(jié)果。在目前的工作中，新生兒智力障礙及其多種形式的綜合征遺傳力分析課題組將分子建模（包括分子動(dòng)力學(xué)模擬）與單細(xì)胞膜片鉗電生理學(xué)相結(jié)合，以測(cè)試所選候選藥物對(duì)KIR6.2 WT和DEND突變通道的影響?；驒z測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：通過(guò)分子動(dòng)力學(xué)模擬研究潛在的藥物結(jié)合位點(diǎn)。為了進(jìn)行體外研究，構(gòu)建了KIR6.2 Q52R和L164P突變體。對(duì)瞬時(shí)轉(zhuǎn)染的HEK293T細(xì)胞進(jìn)行內(nèi)/外膜片鉗電生理檢查，以建立藥物通道抑制關(guān)系。疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：分子動(dòng)力學(xué)模擬提供了潛在通道相互作用的見解，并闡明了受試候選藥物的可能作用機(jī)制。孔阻斷劑倍他洛爾可有效抑制IKIR6.2/SUR2a（IC50值27-37μ

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