【佳學基因檢測】血腦屏障/蛋白水解途徑效能基因檢測——基于腦脊液的Aβ清除

老年病基因檢測的推薦策略

根據老年病基因檢測的推薦策略，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《. 2022 Jan 27;5(1):98.》在第Commun Biol期發(fā)表了一篇標題為《血腦屏障/蛋白水解途徑效能基因檢測——基于腦脊液的Aβ清除》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Donald L Elbert , Bruce W Patterson , Brendan P Lucey , Tammie L S Benzinger , Randall J Bateman  完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼： 35087179和 doi: 10.1038/s42003-022-03037-0.

基因解碼研究關鍵詞：

淀粉樣β，Aβ肽，正常衰老。腦間質液，腦脊液，血腦屏障功能，蛋白質水解

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:amyloid beta,Aβ peptides, in normal aging.brain interstitial fluid,cerebrospinal fluid, blood-brain barrier function,proteolysis

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

人類大腦中淀粉樣β蛋白周轉的動力學仍知之甚少。致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進行升級的科學性研究課題組之前發(fā)現，在正常衰老過程中，aβ肽的周轉量急劇下降。目前尚不清楚腦間質液/腦脊液（ISF/CSF）液體交換、CSF周轉、血腦屏障功能或蛋白質水解是否受年齡或β淀粉樣斑塊的影響。在這里，致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進行升級的科學性研究課題組描述了一個非穩(wěn)態(tài)生理模型，該模型用于將腦脊液傳輸與其他過程解耦。動力學參數的估計使用：（1）MRI衍生的腦體積，（2）淀粉樣β肽（Aβ）的穩(wěn)定同位素標記動力學（SILK），以及（3）SILK期間腰椎CSF Aβ的濃度。在這里，致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進行升級的科學性研究課題組表明血腦屏障轉運和/或蛋白水解的變化在很大程度上導致了與年齡相關的Aβ周轉率下降。正常衰老時，基于腦脊液的清除率略有下降，但由于其他過程的減緩，清除率變得越來越重要。基于腦脊液的清除率也低于血腦屏障功能加蛋白水解的清除率。這些結果表明，血腦屏障轉運和Aβ蛋白水解降解在人類阿爾茨海默病的發(fā)展中起著重要作用。

 佳學醫(yī)生豎20190614