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【佳學(xué)基因檢測(cè)】X連鎖低磷血癥:基因檢測(cè)與臨床治療的新時(shí)代

根據(jù)如何生孩子的個(gè)性化因素的基因檢測(cè)人工智能分析,國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2020 Oct 14;4(12):bvaa151.》在第J Endocr Soc期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《X連鎖低磷血癥:基因檢測(cè)與臨床治療的

佳學(xué)基因檢測(cè)】X連鎖低磷血癥:基因檢測(cè)與臨床治療的新時(shí)代


如何生孩子的個(gè)性化因素的基因檢測(cè)人工智能分析

根據(jù)如何生孩子的個(gè)性化因素的基因檢測(cè)人工智能分析,國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2020 Oct 14;4(12):bvaa151.》在第J Endocr Soc期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《X連鎖低磷血癥:基因檢測(cè)與臨床治療的新時(shí)代》的大數(shù)據(jù)人工評(píng)價(jià)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kathryn Dahir , Mary Scott Roberts , Stan Krolczyk , Jill H Simmons 完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼: 33204932和 doi: 10.1210/jendso/bvaa151. eCollection 2020 Dec 1.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

FGF23相關(guān)性低磷血癥,X連鎖低磷血癥,XLH,burosumab,低磷血癥性佝僂病,骨軟化癥。


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords: FGF23-related hypophosphatemia; X-linked hypophosphatemia; XLH; burosumab; hypophosphatemic rickets; osteomalacia.


基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

X連鎖低磷血癥(XLH)是一種罕見的遺傳性進(jìn)行性肌肉骨骼疾病,常導(dǎo)致疼痛和身材矮小,以及身體功能、活動(dòng)能力和生活質(zhì)量下降。XLH中的低磷血癥是由磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同源物X連鎖(PHEX)基因的功能缺失突變引起的,導(dǎo)致磷酸鹽調(diào)節(jié)激素成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23(FGF23)水平過高,導(dǎo)致腎磷酸鹽消耗和血清1,25-二羥維生素D生成減少。歷史上,治療方案僅限于每日多次口服磷酸鹽和活性維生素D類似物(常規(guī)管理),以通過增加血清磷改善骨骼礦化。burosumab是一種針對(duì)FGF23的全人類單克隆抗體,賊近獲得批準(zhǔn),為XLH患者提供了一種新的靶向治療選擇。本綜述總結(jié)了基因測(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析目前對(duì)XLH的理解,常規(guī)治療和布魯單抗的安全性和有效性,現(xiàn)有的患者治療建議,以及該領(lǐng)域尚未解決的問題:


罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥


 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥

 
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