【佳學基因檢測】tocilizumab治療與STAT3功能獲得性突變基因檢測與嚴重全血細胞減少癥患者的療效

免疫失調(diào)疾病的創(chuàng)新性治療研究基因檢測應用依據(jù)

根據(jù)免疫失調(diào)疾病的創(chuàng)新性治療研究基因檢測應用依據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《. 2021 Mar 17;22(1):19.》在第BMC Immunol期發(fā)表了一篇標題為《tocilizumab治療與STAT3功能獲得性突變基因檢測與嚴重全血細胞減少癥患者的療效》的基因解碼研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Wenjie Wang , Luyao Liu , Xiaoying Hui , Ying Wang , Wenjing Ying , Qinhua Zhou , Jia Hou , Mi Yang , Bijun Sun , Jinqiao Sun , Xiaochuan Wang 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33731004和 doi: 10.1186/s12865-021-00411-1.

基因解碼研究關鍵詞：

功能獲得突變,免疫失調(diào),STAT3轉(zhuǎn)錄因子,Tocilizumab。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: Gain-of-function mutations; Immune Dysregulation; STAT3 transcription factor; Tocilizumab.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：基因測序結(jié)果的基因檢測與基因解碼差異性分析的針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的是報告一例通過下一代測序發(fā)現(xiàn)的新發(fā)STAT3功能獲得性突變患者的臨床特征、免疫學特征和治療?；驕y序結(jié)果的基因檢測與基因解碼差異性分析研究了托昔單抗治療STAT3突變引起的免疫失調(diào)疾病的療效：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果：患者為16歲女孩。她出生后出現(xiàn)反復呼吸道感染和慢性腹瀉。她在14歲時患有危及生命的自身免疫性全血細胞減少癥。在接受糖皮質(zhì)激素治療后，她患上了糖尿病。然而，當糖皮質(zhì)激素逐漸減少時，她的全血細胞減少癥反復。下一代測序顯示STAT3基因中存在一個新的雜合突變，c.1261G>a（p.G421R），該突變先前被描述為功能獲得突變。托西利珠單抗治療后，她的全血細胞減少癥有效緩解，胰島素和糖皮質(zhì)激素治療在12個月內(nèi)逐漸停止。她在治療前出現(xiàn)淋巴細胞減少和CD4/CD8比值倒置。淋巴細胞亞群分析表明，效應器記憶CD4+、效應器記憶CD8+和中央記憶CD4+T細胞擴增。記憶B細胞和幼稚CD4+T細胞的比例降低，幼稚B細胞的比例增加。所有異常淋巴細胞變化均無明顯改善。在早發(fā)性多器官自身免疫患者中，通過next基因測序確定STAT3 GOF突變。包括基因測序結(jié)果的基因檢測與基因解碼差異性分析的患者在內(nèi)，13名STAT3 GOF突變患者接受了靶向治療。其中12名患者單獨使用托西利珠單抗或與JAK抑制劑聯(lián)合使用托西利珠單抗，10名患者病情好轉(zhuǎn)基因檢測機構(gòu)選擇及臨應用研究結(jié)論：對于早發(fā)難治性或多器官免疫失調(diào)疾病患者，應進行基因測序。靶向藥物可以有效改善與STAT3功能獲得突變相關的臨床問題，而非靶向免疫抑制治療通常是不夠的。：

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