【佳學(xué)基因檢測】基因解碼基礎(chǔ):如何從VCF格式文件中獲取基因測序數(shù)據(jù)?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
VCF格式是一種基因測序領(lǐng)域常用的基因序列存儲格式。了解VCF格式是基因信息注釋工作與基因測序工作進(jìn)行對接的第一步。本文介結(jié)從采用VCF格式存儲的基因數(shù)據(jù)中獲取受檢者基因信息的一個工具,以及使用這一個工具的方法。
為什么要開發(fā)vcfR工具包?vcfR有什么用途?
VCF文件格式成為記錄一個人基因信息的通用格式文件,正如JPG是照片和圖形的通用格式文件一樣。由于測序成本的大幅度降低,數(shù)據(jù)庫比對成為現(xiàn)行基因檢測的通行技術(shù),而基因解碼進(jìn)一步對數(shù)據(jù)庫比對方法進(jìn)行升級換對,讀取和理解基因信息成為基因信息閱讀、傳遞和交流的一個重要需要。因此,我們需要掌握對VCF格式文件進(jìn)行處理的軟件。vcfR軟件不僅可提取基因型,還可以提取與基因型測定的質(zhì)量的數(shù)據(jù)。vcfR是一個在R語言下開發(fā)的工具,因為R提供了一個交互體驗和一個通常用于基因信息分析的環(huán)境。通過vcfR可以讀取VCF文件,存儲到R語言支持的各種文件格式。并采用R語言進(jìn)行匯總、繪圖、統(tǒng)計。VcfR還提供了通過修改各種參數(shù),用可視化的方式再現(xiàn)這些參數(shù)對分析結(jié)果的影響的功能。另外vcfR還可以使用基因序列文件(FASTA)和基因注釋文件(GFF),使得基因組的特定區(qū)域如染色體可以以圖形的方式展現(xiàn)。vcfR還可以通過轉(zhuǎn)換函數(shù)將vcfR的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)換成為R環(huán)境下其他基因信息分析工具可以使用的文件格式。更為復(fù)雜的運算可以通過C++語言來實現(xiàn)。
VCF文件的存儲格式:
vcf文件分為三個部分
- ‘#’號開頭行——meta
- 非#號開頭行分為fix和gt兩個部分
fix部分存儲vcf文件中非#號開頭行的前7列,分別是
- 染色體編號
- 堿基位置
- ID
- 參考堿基
- 變異堿基
- 質(zhì)量值
- 是否過濾
gt 部分存儲兩部分內(nèi)容
- format
- 樣本基因型
vcfR的主要功能
2、解析功能可有效提取基因型矩陣或其相關(guān)信息。
3、繪圖功能提供了一種直觀地評估變體特征的快速方法。
4、提供了對R環(huán)境提供的大量統(tǒng)計和圖形工具的便捷訪問。
5、通過有效的解析和可視化,可以快速開發(fā)針對質(zhì)量指標(biāo)的硬過濾器,可以輕松地針對單個項目和實驗設(shè)計進(jìn)行量身定制。
6、vcfR的關(guān)鍵組件以C ++實現(xiàn),并從R中調(diào)用以賊大程度地減少計算時間。
vcf主要功能介紹:
通過參數(shù)設(shè)置,通過讀取表格數(shù)據(jù)的函數(shù)utils :: read.table()和data.table :: fread()以跳過非表格元區(qū)域,從而為這些函數(shù)提供了一點優(yōu)勢。
通過data.table :: fread('zcat filename.gz')調(diào)用data.table :: fread()函數(shù),是因為它當(dāng)前不能讀取壓縮的數(shù)據(jù)。
2、讀取基因型函數(shù):
extract.gt()
chromoqc()可用于可視化chromR對象。
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