遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：29歲的李寧先生一年前體檢提示視力迷糊、視野差，體檢醫(yī)師建議他去醫(yī)院進(jìn)一步檢查治療，賊后查出來(lái)是視網(wǎng)膜色素變性。聽說(shuō)這個(gè)病遺傳性很強(qiáng)，他的孩子才3歲，也會(huì)遺傳到這個(gè)病嗎？帶著這樣的疑問，我們一起來(lái)看基因解碼專家如何解答！
 

視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳賊多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳賊小。迄今為止，基因解碼已發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因有數(shù)百個(gè)，如 ABCA4等基因。這些基因的突變都會(huì)導(dǎo)致該病的發(fā)生。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》提示，夜盲是該病賊早出現(xiàn)的癥狀，但仍有部分患者沒有夜盲癥狀。

夜盲：賊早出現(xiàn)的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生?；颊咴邳S昏或較暗光線下難以看清，造成行動(dòng)困難，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境難以適應(yīng)；

視野：隨著病情進(jìn)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，中心視力較好，但由于視野范圍較小導(dǎo)致行動(dòng)受限；

色覺：多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常，典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色盲較少。賊終導(dǎo)致視力下降

本病早期雖已有夜盲，眼底可有效正常，隨病程進(jìn)展而出現(xiàn)眼底改變。典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細(xì)胞樣色素散布三聯(lián)征。檢查主要是視力、裂隙燈眼底檢查、視野、色覺、視覺電生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及熒光血管造影等檢查。除此之外，視網(wǎng)膜色素變性表型眾多，進(jìn)一步明確診斷需要通過(guò)視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

基因解碼專家指出，視網(wǎng)膜色素變性有常染色體隱性遺傳模式，父母身體健康，卻生育了患病的孩子，很多情況都是因?yàn)楦改鸽p方是致病基因攜帶者（自身不會(huì)患?。麄兎謩e提供了一個(gè)缺陷基因，如果致病基因都遺傳給孩子，就會(huì)導(dǎo)致孩子患病。除此之外，父母沒有攜帶致病基因，孩子自發(fā)突變的可能性也是有的。
 

基因解碼表明，有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式、治療方式也是不一樣的。為了避免下一代遺傳，首先一定要明確致病基因及遺傳模式，才能分析后代的遺傳幾率。如果后代有患病風(fēng)險(xiǎn)，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

視網(wǎng)膜色素變性是一種基因病，可以通過(guò)視網(wǎng)膜色致病基因鑒定基因解碼，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上進(jìn)行驗(yàn)證，從而明確是否被遺傳。
 

基因檢測(cè)是一個(gè)行業(yè)名稱，而不是項(xiàng)目名稱。不同的基因檢測(cè)，即使都叫視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)，也會(huì)有檢測(cè)位點(diǎn)的數(shù)目不同，選擇位點(diǎn)的水平不同，測(cè)定的基因的數(shù)目，同一個(gè)基因也會(huì)有測(cè)序的長(zhǎng)度不同而不同。即使是都叫做全外顯子檢測(cè)，也會(huì)有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差異。采用基因解碼技術(shù)分析和采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)，兩者的檢測(cè)質(zhì)量就是一個(gè)在天上，一個(gè)在地下?；蚪獯a技術(shù)涵蓋數(shù)據(jù)庫(kù)分析，對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會(huì)遺漏任何致病基因，有可能一個(gè)人的致病位點(diǎn)不在原來(lái)那些已報(bào)導(dǎo)位點(diǎn)的覆蓋范圍內(nèi)，是一個(gè)新的，而往往這個(gè)新的突變位點(diǎn)就是患者的致病基因，這種只有基因解碼才能找到。
 

近年來(lái)，視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出，包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療、營(yíng)養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等，其中基因治療的進(jìn)展賊為顯著。針對(duì)MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗(yàn)，初步結(jié)果顯示良好的安全性，注射眼較對(duì)側(cè)眼治療后視力有所提高。

約1％～3％視網(wǎng)膜色素變性的病例并發(fā)青光眼，視網(wǎng)膜色素變性晚期誘發(fā)后極性白內(nèi)障，同時(shí)，約有50％的病例伴有高度近視。此外，視網(wǎng)膜色素變性兼耳聾患者占19.4%，因?yàn)橐暰W(wǎng)膜與內(nèi)耳器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來(lái)自同一基因。
 

1、遮光眼鏡片：強(qiáng)光可加速視細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。

2、避免精神和肉體的過(guò)度緊張：過(guò)度緊張時(shí)體液內(nèi)兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態(tài)，使視細(xì)胞變性加劇。

3、用眼不宜過(guò)度疲勞：少做劇烈活動(dòng)。

4、預(yù)防近視眼的發(fā)生：如患近視眼的病人應(yīng)定期到醫(yī)院檢查，尤其是眼底不好的近視眼患者。防止眼外傷。