【佳學(xué)基因檢測(cè)】病例報(bào)告:具有未知意義的雜合COL5A1變異的產(chǎn)后自發(fā)性四頭頸動(dòng)脈剝離
根據(jù),國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第?2022 Jul 12;13:928803.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報(bào)告:具有未知意義的雜合COL5A1變異的產(chǎn)后自發(fā)性四頭頸動(dòng)脈剝離》的內(nèi)含子基因檢測(cè)補(bǔ)充外顯子基因檢測(cè)的重要性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Takeaki Imamura,?Takaki Omura?,?Nobuo Sasaki,?Satoshi Arino,?Haruna Nohara,?Akira Saito?,?Maki Ichinose?,?Kazumasa Yamaguchi?,?Naoki Kojima,?Hiroshi Inagawa,?Katsutoshi Takahashi?,?Toshiyuki Unno?,?Hiroko Morisaki?,?Osamu Ishikawa??0,?Gakushi Yoshikawa??,?Yasusei Okada?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):
基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽:?35911880和?doi: 10.3389/fneur.2022.928803.?eCollection 2022.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
COL5A1基因突變,頭頸動(dòng)脈夾層,產(chǎn)后,妊娠,四聯(lián)
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
COL5A1 gene mutation, cervicocephalic arterial dissection, postpartum, pregnancy, quadruple.
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
妊娠相關(guān)的頭頸動(dòng)脈夾層很少見(jiàn),其病理生理學(xué)仍知之甚少。盡管假設(shè)對(duì)發(fā)病機(jī)制有貢獻(xiàn),但在臨床病例中很少發(fā)現(xiàn)結(jié)締組織疾病和遺傳因素。基因解碼研究機(jī)構(gòu)描述了一個(gè)涉及所有四個(gè)頸頭動(dòng)脈的產(chǎn)后動(dòng)脈夾層導(dǎo)致急性腦梗塞的病例?;颊呓邮芰顺晒Φ难軆?nèi)血栓切除術(shù)和血管成形術(shù),并有效康復(fù),沒(méi)有后遺癥。結(jié)締組織疾病的基因篩查發(fā)現(xiàn)了一個(gè)具有未知臨床意義的雜合錯(cuò)義 COL5A1 基因突變。兩名遺傳相關(guān)的家庭成員后來(lái)出現(xiàn)了動(dòng)脈異常,其中一名與基因解碼研究機(jī)構(gòu)的患者相同的 COL5A1 基因變異檢測(cè)呈陽(yáng)性,而另一名則被安排進(jìn)行基因檢測(cè)。基因解碼研究機(jī)構(gòu)患者的廣泛臨床表現(xiàn)和她家族中動(dòng)脈異常的患病率需要進(jìn)一步評(píng)估已鑒定的 COL5A1 基因變異與動(dòng)脈夾層發(fā)病機(jī)制之間的關(guān)聯(lián)。
佳學(xué)醫(yī)生豎20190614
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】從1型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病程中任何時(shí)間進(jìn)行的單次肺活量測(cè)定預(yù)測(cè)CTG重復(fù)大小
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)和D(zhuǎn)移性嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤臨床表現(xiàn)分子診斷基因檢測(cè)
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)說(shuō)明他為什么可以聽(tīng)到別人聽(tīng)不到的聲音:天賦基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】前列腺癌基因檢測(cè)與靶向治療和腫瘤預(yù)防...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】近1000萬(wàn)加拿大人認(rèn)錯(cuò)爹,親子鑒定怎么做!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】燥狂癥用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦門(mén)越大越聰明嗎,基因解碼來(lái)揭密!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】結(jié)直腸癌基因檢測(cè)提供的新見(jiàn)解和方法...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性腫瘤全篩基因檢測(cè)正確嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性腫瘤高發(fā)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】婦科全面基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】婦科基因檢測(cè)是什么...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】婦科基因檢測(cè)的作用與意義...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】婦科腫瘤基因檢測(cè)的作用意義...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】子宮肌瘤基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性遺傳性癌癥基因篩查...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族有紅斑狼瘡基因該如何預(yù)防...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】希特林蛋白缺乏癥吃什么奶粉...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】希特林蛋白缺乏癥對(duì)孩子有什么影響...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】希特林蛋白缺乏癥賊新報(bào)道...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性不孕基因檢測(cè)主要是檢查什么的...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)核苷酸與氨基酸改變...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因確診輕型高苯丙氨酸血癥...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】夫妻孕前基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】頭部畸形精子...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性基因檢測(cè)13項(xiàng)哪些內(nèi)容...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性腫瘤全篩基因檢測(cè)正確嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】女性腫瘤基因篩查意義...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】少精癥會(huì)影響精子畸形嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做g6pd基因確診...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做基因檢測(cè)費(fèi)用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性低促性腺性功能不全...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>