遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
不懂基因，就選擇不好基因產(chǎn)品和服務(wù)。很多人認(rèn)為要想讀懂生命的天書(shū)，只需要進(jìn)行基因檢測(cè)就行了。結(jié)果很多人拿到基因檢測(cè)結(jié)果以后，根本就看不懂，于是認(rèn)為，基因檢測(cè)以后，更重要的是基因解讀。在這兒，專家告訴您，這都錯(cuò)了。讀懂基因天書(shū)，光靠基因檢測(cè)是不行的，需要基因解碼?；蚪獯a是對(duì)一個(gè)人基因信息的更多翻譯，將基因字母順序轉(zhuǎn)換為對(duì)生命活動(dòng)的理解，翻譯為如何成家、如何生育、如何教育小孩、如何為孩子提供合理的食品和營(yíng)養(yǎng)，如何理解理解疾病發(fā)生的原因并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案。
基因檢測(cè)是在看天書(shū)中的某個(gè)地方是不是錯(cuò)的，而不是找出基因天書(shū)中的錯(cuò)誤和不同？
人體的基因天書(shū)有64億個(gè)字母。人與人之間的不同就是這64億個(gè)字母的組成及排列順序的不同。佳學(xué)基因在建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí)，為這64億個(gè)字母中的每一個(gè)字母進(jìn)行了編號(hào)。正如一本生命的天書(shū)可以通過(guò)冊(cè)編號(hào)、頁(yè)編號(hào)、行編號(hào)及字的位置找到一個(gè)特定的字母一樣，人的基因的天書(shū)在基因解碼的體系下，每一個(gè)字母也者有了一個(gè)編號(hào)。全基因測(cè)序可以把這些基因序列，也就是字母的順序排列出來(lái)。但是，在沒(méi)有進(jìn)行全部基因測(cè)序時(shí)，我們無(wú)法知道我們的基因序列在什么地方和標(biāo)準(zhǔn)序列或參照序列有什么不同。這時(shí)就產(chǎn)生了基因檢測(cè)。基因檢測(cè)是這樣的，首先產(chǎn)生的是在他人身上出現(xiàn)的疾病，例如：安吉莉娜.朱莉得了乳腺癌，通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)在她的第167994321位上有一個(gè)字母發(fā)生了變化，這是它們家族得乳腺癌的原因。于時(shí)，我們也去做乳腺癌基因檢測(cè)，去看我們身上在同樣的位置是否也發(fā)生了同樣的變化。這就是基因檢測(cè)。這里有兩個(gè)荒謬的地方。更先進(jìn)，人的基因序列是按照血緣關(guān)系傳遞下來(lái)的，既然安吉莉娜朱莉是歐洲血統(tǒng)，而我們是亞洲血統(tǒng)，我們就不可能有和安吉尼娜朱莉一樣的基因變化。在這種情況下，用安吉尼娜發(fā)病的原因來(lái)檢測(cè)自己是不是也具有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，是一個(gè)用概率來(lái)決定正確性的問(wèn)題。第二、得乳腺癌的原因有很多，可以引起乳腺癌的基因突變也有很多，為什么我們選擇安吉尼娜朱莉身上的突變位置來(lái)測(cè)我們的風(fēng)險(xiǎn)呢？為什么我們不采用發(fā)生在沈殿霞身上的突變位點(diǎn)？為什么不選擇陳曉旭身上出現(xiàn)的突變位點(diǎn)。也正是這樣的原因，不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)即使同樣評(píng)估乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，不同機(jī)構(gòu)選擇的位點(diǎn)不一樣，有的多，有的少。這就形成了基因檢測(cè)的三大特點(diǎn)：一是列舉式的檢測(cè)。導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生的原因有很多，人體的基因位點(diǎn)也有很多，到底我們檢測(cè)多少呢，先列個(gè)表唄，進(jìn)入這個(gè)表中的位點(diǎn)，才可以進(jìn)入到檢測(cè)范圍。但是有一點(diǎn)是肯定的，因?yàn)槭軝z者的基因序列從來(lái)沒(méi)有補(bǔ)研究過(guò)，你家的真正的發(fā)病位點(diǎn)是不可能被列入檢測(cè)范圍的。這也是為什么基因檢測(cè)只能用來(lái)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，而不能用來(lái)查找疾病原因。基因檢測(cè)的第二個(gè)特點(diǎn)是假設(shè)式。首先在基因檢測(cè)之前，我們假設(shè)你會(huì)乳腺癌，而且您的發(fā)病原因正好和安吉尼娜的發(fā)病原因一樣。于是基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)就通過(guò)芯片檢測(cè)的方法、一代測(cè)序的方法或者是二代、三代測(cè)序的方法去看受檢者在同樣的地方是否也存在同樣的突變，也就是檢查假設(shè)是否正確。而現(xiàn)實(shí)情況是，導(dǎo)致安吉莉娜發(fā)病的原因極有可能根本不是你發(fā)病的原因。你身上沒(méi)有安吉尼娜的這個(gè)突變位點(diǎn)也不能排除你身上有其他的突變位點(diǎn)。因此假設(shè)式的基因檢測(cè)不能找到受檢者真正的發(fā)病原因。第三個(gè)特點(diǎn)是驗(yàn)證。基因檢測(cè)不是為了發(fā)現(xiàn)受檢者的發(fā)病原因，而是去驗(yàn)證基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)受檢者的假設(shè)是否正確。正是這樣的三個(gè)特點(diǎn)，才導(dǎo)致了基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)結(jié)果的混亂不堪。因?yàn)樵谟邢薜臋z測(cè)范圍之外的近64億個(gè)位點(diǎn)，基因檢測(cè)是不關(guān)注的，不管導(dǎo)致的疾病有多么嚴(yán)重，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)是發(fā)現(xiàn)不了的。
基因檢測(cè)的位點(diǎn)一旦選定，不管基因解讀是怎么樣的，都無(wú)法和解讀生命密碼靠上邊？
正是由于人的基因序列有近64億，而基因檢測(cè)的位點(diǎn)是在這64億個(gè)字母或者位置中抽查少量的、甚至是一兩個(gè)位點(diǎn)來(lái)檢測(cè)。檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的主觀標(biāo)來(lái)比較。因此，基因檢測(cè)的位點(diǎn)決定了基因檢測(cè)的水平，而基因解讀只是給基因檢測(cè)結(jié)果一個(gè)說(shuō)法。至于基因檢測(cè)是否能夠解讀天書(shū)就是有效另外一回事了。所以基因檢測(cè)無(wú)法解讀生命的天書(shū)。
基因解碼是不加選擇、沒(méi)有遺漏地翻譯一個(gè)人的基因信息
基因解碼是解讀人體基因的密碼，因此，在進(jìn)行基因解碼前首先需要忠實(shí)、完整地獲取人的全部基因信息。雖讓全部是一個(gè)極限詞，但基因解碼者首先對(duì)獲取的基因信息的完整性是有著嚴(yán)苛的要求的。佳學(xué)基因從一開(kāi)始都認(rèn)為，單一位點(diǎn)或者少數(shù)位點(diǎn)只能是有條件地判斷一個(gè)人某一方面的風(fēng)險(xiǎn)和可能性。
基因解碼不僅是對(duì)基因序列結(jié)果的呈現(xiàn)，更主要的是對(duì)受體者體內(nèi)出現(xiàn)的基因的序列變化對(duì)生命活動(dòng)的影響。通過(guò)基因解碼，揭示出人的出生、成長(zhǎng)、發(fā)育、對(duì)營(yíng)養(yǎng)的需求、家庭的組建的確定性影響。基因解碼不僅指出這種影響，更主要的是指出這種影響背后的生命活動(dòng)的本質(zhì)。
由基因信息決定的關(guān)于人體的各種生理特點(diǎn)和病征，基因檢測(cè)不能實(shí)現(xiàn)的，基因解碼才能實(shí)現(xiàn)。比如說(shuō)，天賦基因。在沒(méi)有進(jìn)行天賦基因的完整解碼前是不能進(jìn)行天賦基因檢測(cè)的。正是天賦基因的復(fù)雜性，大多數(shù)基因檢測(cè)無(wú)法正確的分析評(píng)價(jià)一個(gè)人的天賦。但是完整、更多的天賦基因解碼是可以評(píng)價(jià)一個(gè)人的天賦的。
基因解碼、基因檢測(cè)和基因解讀的內(nèi)在聯(lián)系
只有完整的基因解碼才可以揭示出眾多的基因序列變化對(duì)人體的影響。以基因解碼為基礎(chǔ)的基因檢測(cè)才有可能逐步走向完整、更多和正確。基因解讀是對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果的解釋和說(shuō)明。基因解讀改變不了基因檢測(cè)結(jié)果的局限性，也不能提升基因檢測(cè)的價(jià)值。
