【佳學(xué)基因檢測(cè)】找到KDSR的突變位點(diǎn)后，如何預(yù)防疾病

基因檢測(cè)的序列名稱：

KDSR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2531

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

3-ketodihydrosphingosine reductase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

3-酮二氫鞘氨醇還原酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene catalyzes the reduction of 3-ketodihydrosphingosine to dihydrosphingosine. The putative active site residues of the encoded protein are found on the cytosolic side of the endoplasmic reticulum membrane. A chromosomal rearrangement involving this gene is a cause of follicular lymphoma, also known as type II chronic lymphatic leukemia. The mutation of a conserved residue in the bovine ortholog causes spinal muscular atrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)催化3-酮二氫鞘氨醇還原為二氫鞘氨醇。在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜的胞質(zhì)側(cè)發(fā)現(xiàn)了編碼蛋白的推定活性位點(diǎn)殘基。涉及該基因的染色體重排是濾泡性淋巴瘤的原因，也被稱為II型慢性淋巴白血病。牛直系同源物中保守殘基的突變導(dǎo)致脊髓性肌萎縮。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

DHSR, EKVP4, FVT1, SDR35C1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第18號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：60994971；結(jié)束位置坐標(biāo)為：61034506。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：63327736；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63367273。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Lymphoma, Follicular

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

淋巴瘤濾泡性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容