遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
人們關(guān)心的每一個(gè)性狀，比如乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，人的身高、肥胖的影響因素、人的血型及祖源、記憶力的大小、自閉癥的產(chǎn)生的原因等都是由很多基因位點(diǎn)來決定的。人們?cè)谶x擇基因檢測時(shí)，一般只會(huì)考慮到做了什么基因檢測項(xiàng)目，而不會(huì)去考慮基因檢測的位點(diǎn)。佳學(xué)長期研究基因信息的組成、傳遞及變化規(guī)律，編輯了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，提醒大家基因檢測的質(zhì)量取決基因位點(diǎn)的選擇?；蛭稽c(diǎn)選擇需要基因解碼。
人的基因信息就基因位點(diǎn)信息
人的基因就是由一個(gè)個(gè)的A,G,C,T四個(gè)字母所代替的核苷酸首尾相連組成的。每一個(gè)字母所在的位置就是基因位點(diǎn)。每一個(gè)位置上是什么樣的字母、是什么樣的核苷酸，就代表著不同的信息。基因檢測就是檢查特定的位置上是什么樣的字母。這里有兩個(gè)關(guān)鍵問題，基因檢測是回答不了的。更先進(jìn)個(gè)問題，如何決定需要要檢測哪個(gè)位置，第二個(gè)問題是這個(gè)位置是這個(gè)字母到底是什么意思？難道就只是高、中、低風(fēng)險(xiǎn)這樣的含義嗎？顯然不是，它需基因解碼專業(yè)人員才能翻譯穩(wěn)解讀什么樣的位置、什么樣的字母決是如何決定人的乳腺癌的發(fā)生、身高和天賦潛能的。
基因位點(diǎn)必須經(jīng)過解碼才能被人們使用
人體的基因序列是64億個(gè)字母，而且這些字母中有A,G,C,T四種?；驕y序中能測出這64億個(gè)字母的排列順序，但是這64億個(gè)字母到底在人體中是代表什么意思。它們是如何變化的，變化以后意思又會(huì)如何變化，測序是不能解決的。基因檢測也不能解決這個(gè)問題。這需要基因解碼，只有經(jīng)過基因解碼，我們才知道我們賊為關(guān)心的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)、乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)、乳腺癌是否會(huì)惡化是由人體的哪一個(gè)字母決定的。檢測乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)當(dāng)檢測哪一個(gè)字母、這個(gè)字母變化以后，到底是什么意思?？傊?，人體的基因信息只有經(jīng)過基因解碼才能被人們使用。
要首先進(jìn)行基因解碼才能選擇基因檢測位點(diǎn)
人體的基因信息有64億個(gè)字母，只有先將64億個(gè)字母的位置、這個(gè)位置上是什么字母、它們分別控制人體的什么性狀，才能設(shè)計(jì)具體的基因檢測項(xiàng)目。這是為什么佳學(xué)基因致力于編輯《人的基因序列變化與人體疾病表征》，因?yàn)橹挥型瓿闪诉@一基礎(chǔ)工作，才能評(píng)價(jià)基因檢測的質(zhì)量、優(yōu)化基因檢測的效果、才能對(duì)基因檢測后的結(jié)果進(jìn)行解讀。這樣看來，要想了解一個(gè)人的基因信息，是先有基因解碼，然后才會(huì)有基因檢測，賊后才有基因解讀。是基因解碼決定基因檢測。基因檢測的結(jié)果決定基因解讀的范圍和結(jié)果。沒有基因解碼，基因檢測位點(diǎn)選擇可能就是錯(cuò)的。在一個(gè)設(shè)計(jì)錯(cuò)誤的基因檢測里面，無論是什么樣的基因檢測結(jié)果都是沒有意義的。
項(xiàng)目名稱不能決定基因檢測質(zhì)量
人體的任何一個(gè)性狀，即使是人們說的單基因病，也是至少由上千個(gè)基因位點(diǎn)及這個(gè)位點(diǎn)上的多種核苷酸的變化決定的。即使是乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)、即使是苯丙酮酸尿癥這樣的單基因病也有多種不同的基因位點(diǎn)的序列變化引起的?；蚪獯a明白這一事實(shí)，所以知道同一個(gè)基因項(xiàng)目會(huì)有不同的位點(diǎn)的選擇。在有限的檢測經(jīng)費(fèi)的情況下，佳學(xué)基因可以選擇賊合理的位點(diǎn)。同時(shí)，也說明，即使是苯丙酮酸尿癥這樣的單基因病的基因檢測，檢測經(jīng)費(fèi)不同、檢測機(jī)構(gòu)不同、基因檢測機(jī)構(gòu)的基因解碼的水平不同，檢測位點(diǎn)的選擇就會(huì)不同。因此，基因檢測項(xiàng)目名稱、檢測項(xiàng)目的多少，不能決定基因檢測的質(zhì)量?；蚪獯a水平的高低才是基因檢測質(zhì)量和有效性的決定因素。
