一些遺傳病是由1對等位基因異常引起的疾病，我們稱之為單基因病，其遺傳方式通常有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、x伴性顯性遺傳、x伴性隱性遺傳、Y伴性遺傳。
前期介紹了常染色體顯性遺傳病，現(xiàn)在為您分享的是常染色體隱性遺傳病。致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。由于一個基因的異常引起的常染色體隱性遺傳病，通常遵循以下模式：
上圖展示了常染色體隱性遺傳的一種經(jīng)典情況：父母均為致病基因的攜帶者， 其后代有1/4的可能由于得到父母兩個突變的致病基因，有1/2的可能為致病基因的攜帶者，另外的1/4的是有效不攜帶致病基因。此種遺傳病（如白化病、苯丙酮尿癥等）父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。這在一定程度上解釋了為什么父母的沒病，而生的孩子卻有病的原因。
在這里我們所說的1/4、1/2只是統(tǒng)計學(xué)上的數(shù)據(jù)，其實當(dāng)母親的卵細(xì)胞和父親的精子結(jié)合形成受精卵時，生命的孕育自此開始，孩子所遺傳的基因信息便已確定，孩子是否生病與否不再是幾分之幾的可能性，而是某種必然性。這是因為基因信息已經(jīng)確定，而基因儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息。影響著我們的的生、長、衰、病、老等一切生命現(xiàn)象，決定生著命健康的內(nèi)在因素。
因此通過致病基因鑒定基因檢測技術(shù)測得基因信息后，基因解碼分析找到致病基因，不僅可以基于發(fā)病機(jī)制給以有效的治療或緩解措施，更可以使整個家族獲益。
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