基因檢測(cè)的用途和內(nèi)容
1基因檢測(cè)有什么用途？
隨著基因測(cè)序成本的大幅度降低，基因的結(jié)構(gòu)與功能方面的研究成果得到承認(rèn)和推廣，基因檢測(cè)、基因解碼開(kāi)始得到大量的應(yīng)用，但是基因檢測(cè)和基因解碼到底有什么用途呢？1) 進(jìn)行臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來(lái)的癥狀類(lèi)似，臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷，容易混淆。若是通過(guò)基因檢測(cè)，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
舉例：佳學(xué)基因曾為一個(gè)臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系的基因進(jìn)行了基因解碼分析，通過(guò)分析這個(gè)家族的基因序列發(fā)現(xiàn)了這一個(gè)家庭所患的疾病實(shí)際上是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，診斷正確了，治療才會(huì)更有效。
又如：糖尿病有很多類(lèi)型。盡管大部分人是二型糖尿病，但是也有的患者是其他類(lèi)型。對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，單純的類(lèi)型統(tǒng)計(jì)是沒(méi)有意義 的，他們需要明確自己的真正病因。有一種類(lèi)型的糖尿病為“單基因糖尿病”，它們的發(fā)病原因可以歸結(jié)到某一個(gè)特定的基因序列的變化。由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，在沒(méi)有基因解碼基因檢測(cè)的情況下，單基因糖尿病常常會(huì)按照大多數(shù)糖尿病患者的治療法方法，按照1型或2型糖尿病的方式來(lái)治療。佳學(xué)基因一項(xiàng)流行病學(xué)的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者在治療前發(fā)生診斷錯(cuò)誤。在糖尿病的基因解碼研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實(shí)是單基因糖尿病。所以，通過(guò)對(duì)正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進(jìn)行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，確定糖尿病發(fā)生的致病基因，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來(lái)。
2) 指導(dǎo)治療：治療的效果與很多因素相關(guān)，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受基因因素的影響。通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)可以明確同一種病不同的發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案。另外，不同的人對(duì)同一種藥物的代謝、吸收、分布、排泄也不一樣。結(jié)合基因信息對(duì)藥物利用的不同，可以進(jìn)一步優(yōu)化治療效果。佳學(xué)基因據(jù)引開(kāi)發(fā)了用藥指導(dǎo)基因解碼，幫助實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療，提高療效，減少不良反應(yīng)的發(fā)生。
3) 攜帶者篩查：賊常見(jiàn)的是唐氏綜合征的篩查，佳學(xué)基因?qū)嶋H上推出了近三萬(wàn)多種疾病的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學(xué)篩查進(jìn)行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而產(chǎn)前基因檢測(cè)則可以正確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。通過(guò)基因篩查，不需要進(jìn)行羊水穿刺、絨毛膜囊穿刺，有利于胎兒的正常發(fā)育。此外，針對(duì)具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)行婚戀遺產(chǎn)咨詢(xún)基因解碼，避免后代或者二胎再次患病，阻斷這一疾病在家族中的傳播。這是為什么說(shuō)致病基因鑒定基因解碼，一次分析，全家受益，一益檢測(cè)，就可以阻斷疾病在家族中的傳播。
4) 指導(dǎo)生育：基因檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過(guò)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過(guò)產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進(jìn)行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血干細(xì)胞移植提供正確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過(guò)移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療時(shí)必須進(jìn)行HLA分型，評(píng)估移植后排斥反應(yīng)的發(fā)生率。佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士曾是國(guó)際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席，采用國(guó)際HLA分型方法的“金標(biāo)準(zhǔn)”——基因測(cè)序方法，提供4位數(shù)的高分結(jié)果，為移植提供正確型別信息，更快找到賊適供者?？蓹z測(cè)HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點(diǎn)，更多滿(mǎn)足臨床、入庫(kù)、科研等需求。佳學(xué)基因自主開(kāi)發(fā)，將下一代測(cè)序（NGS）應(yīng)用于HLA檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)了HLA高通量低成本的檢測(cè)模式。
