【佳學(xué)基因檢測(cè)】后基因組時(shí)代對(duì)ABAT了解進(jìn)一步提升

基因檢測(cè)的序列名稱：

ABAT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

18

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

4-aminobutyrate aminotransferase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

4-氨基丁酸酯氨基轉(zhuǎn)移酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

4-aminobutyrate aminotransferase (ABAT) is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid (GABA), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

4-氨基丁酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ABAT）負(fù)責(zé)將γ-氨基丁酸（GABA）（一種在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中重要的，主要是抑制性神經(jīng)遞質(zhì)）分解為琥珀酸半醛?；钚悦甘桥c5-磷酸吡ido醛復(fù)合的50kD亞基的同型二聚體。蛋白質(zhì)序列與豬蛋白質(zhì)相似超過(guò)95％。據(jù)估計(jì)，GABA存在于近三分之一的人類突觸中。肝臟和大腦中的ABAT由2個(gè)顯性等位基因控制，在白種人中的頻率為0.56和0.44。ABAT缺乏表型包括精神運(yùn)動(dòng)遲緩，肌張力低下，反射亢進(jìn)，嗜睡，難治性癲癇發(fā)作和腦電圖異常。已發(fā)現(xiàn)該基因的多個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼相同的蛋白質(zhì)同工型。??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

GABA-AT, GABAT, NPD009

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：8768444；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8878432。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：8674587；結(jié)束位置坐標(biāo)為：8784575。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency; Reflex, Abnormal; Psychomotor Disorders; Posterior fossa cyst; Death in childhood; Leukodystrophy; Hypotonia, severe; Tall stature; Retrognathia; Cerebellar Hypoplasia; Lethargy; Gastroesophageal reflux disease; Agenesis of corpus callosum; Downward slant of palpebral fissure; Hyperreflexia; Autistic Disorder; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥；反射異常；精神運(yùn)動(dòng)障礙；后顱窩囊腫；童年死亡；腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；肌張力減退嚴(yán)重；身材高大；后頜畸形；小腦發(fā)育不全；昏睡;胃食管反流病;胼胝體發(fā)育不全；瞼裂向下傾斜；反射亢進(jìn)；自閉癥；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Pyridoxal Phosphate (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Pyruvic acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);L-Glutamic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);L-Alanine (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Valproic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Phenelzine (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Vigabatrin (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);(4e)-4-Aminohex-4-Enoic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);4-Amino Hexanoic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷酸吡哆醛（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；丙酮酸（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；L-谷氨酸（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；L-丙氨酸（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；丙戊酸（琥珀酸-半醛脫氫酶）結(jié)合）；苯乙肼（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；氨己烯酸（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；(4e)-4-Aminohex-4-烯酸（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）；4-氨基己酸（琥珀酸-半醛脫氫酶結(jié)合）