【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)博士CLCN3基因測(cè)試的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱：

CLCN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1182

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

氯化物電壓門控通道3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the voltage-gated chloride channel (ClC) family. The encoded protein is present in all cell types and localized in plasma membranes and in intracellular vesicles. It is a multi-pass membrane protein which contains a ClC domain and two additional C-terminal CBS (cystathionine beta-synthase) domains. The ClC domain catalyzes the selective flow of Cl- ions across cell membranes, and the CBS domain may have a regulatory function. This protein plays a role in both acidification and transmitter loading of GABAergic synaptic vesicles, and in smooth muscle cell activation and neointima formation. This protein is required for lysophosphatidic acid (LPA)-activated Cl- current activity and fibroblast-to-myofibroblast differentiation. The protein activity is regulated by Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII) in glioma cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼電壓門控氯離子通道（ClC）家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)存在于所有細(xì)胞類型中，并位于質(zhì)膜和細(xì)胞內(nèi)囊泡中。它是一種多通道膜蛋白，包含一個(gè)ClC結(jié)構(gòu)域和兩個(gè)其他C端CBS（胱硫醚β-合酶）結(jié)構(gòu)域。ClC結(jié)構(gòu)域催化Cl-離子跨細(xì)胞膜的選擇性流動(dòng)，而CBS結(jié)構(gòu)域可能具有調(diào)節(jié)功能。該蛋白在酸化和GABA能突觸小泡的遞質(zhì)加載中，以及在平滑肌細(xì)胞激活和新內(nèi)膜形成中均起作用。該蛋白是溶血磷脂酸（LPA）激活的Cl-電流活性和成纖維細(xì)胞向成肌纖維細(xì)胞分化所必需的。蛋白質(zhì)活性是由膠質(zhì)瘤細(xì)胞中的Ca（2 +）/鈣調(diào)蛋白依??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CLC3, ClC-3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：170541672；結(jié)束位置坐標(biāo)為：170644338。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：169620521；結(jié)束位置坐標(biāo)為：169723187。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Nasopharyngeal carcinoma; Glioma; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

鼻咽癌；神經(jīng)膠質(zhì)瘤；胃腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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