【佳學(xué)基因檢測】飛行質(zhì)譜分子病理檢測發(fā)現(xiàn)CTSE有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測的序列名稱：

CTSE

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1510

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cathepsin E

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

組織蛋白酶E

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the A1 family of peptidases. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature enzyme. This enzyme, an aspartic endopeptidase, may be involved in antigen processing and the maturation of secretory proteins. Elevated expression of this gene has been observed in neurodegeneration. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼肽酶A1家族的成員。該基因的可變剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。這些變體中的至少一個編碼被蛋白水解加工以產(chǎn)生成熟酶的前原蛋白。該酶是天冬氨酸內(nèi)肽酶，可能參與抗原加工和分泌蛋白的成熟。在神經(jīng)變性中已經(jīng)觀察到該基因的表達升高。[由RefSeq提供，2015年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CATE

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：206317459；結(jié)束位置坐標(biāo)為：206332104。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：206009264；結(jié)束位置坐標(biāo)為：206023909。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Aspartic-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/天冬氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

化學(xué)和藥物引起的肝損傷；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容