【佳學(xué)基因檢測】媽媽疾病篩查存在CYP2C9突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

CYP2C9

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1559

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族2亞家族C成員9

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by rifampin. The enzyme is known to metabolize many xenobiotics, including phenytoin, tolbutamide, ibuprofen and S-warfarin. Studies identifying individuals who are poor metabolizers of phenytoin and tolbutamide suggest that this gene is polymorphic. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，其表達(dá)被利福平誘導(dǎo)。已知該酶可代謝許多異種生物，包括苯妥英，甲苯磺丁酰胺，布洛芬和S-華法林。鑒定苯妥英和甲苯磺丁酰胺代謝不良的個(gè)體的研究表明，該基因具有多態(tài)性。該基因位于染色體10q24上的細(xì)胞色素P450基因簇中。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPC9, CYP2C, CYP2C10, CYPIIC9, P450IIC9

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：96698350；結(jié)束位置坐標(biāo)為：96749486。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：94905867；結(jié)束位置坐標(biāo)為：94989395。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Peptic Ulcer Hemorrhage; Coumarin Resistance; Abnormality of blood and blood-forming tissues; Abnormality of the haematopoietic system; Nephritis, Interstitial; Hemorrhage; Hematological Disease; Brain Neoplasms; Drug Allergy; nervous system disorder; Adverse reaction to drug; Acute kidney injury; Cardiomyopathies; Abnormality of metabolism/homeostasis; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

消化性潰瘍出血；香豆素抗性；血液和造血組織異常；造血系統(tǒng)異常;腎炎間質(zhì)性；出血;血液病；腦腫瘤；藥物過敏；神經(jīng)系統(tǒng)紊亂；藥物不良反應(yīng)；急性腎損傷；心肌病;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；化學(xué)和藥物引起的肝損傷；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Warfarin

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

華法林

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

4-Hydroxy-3-[(1s)-3-Oxo-1-Phenylbutyl]-2h-Chromen-2-One (Steroid hydroxylase activity);Heme C (Steroid hydroxylase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

4-Hydroxy-3-[(1s)-3-Oxo-1-Phenylbutyl]-2h-Chromen-2-One（類固醇羥化酶活性）；血紅素 C（類固醇羥化酶活性）