【佳學(xué)基因檢測(cè)】助理醫(yī)師職稱晉升中如何回答關(guān)于DPYS的知識(shí)
基因檢測(cè)的序列名稱:
DPYS
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1807
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
dihydropyrimidinase
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
二氫嘧啶酶
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
在嘧啶代謝中,二氫嘧啶酶催化5,6-二氫尿嘧啶向3-脲基丙酸酯的轉(zhuǎn)化。二氫嘧啶酶在肝和腎中高水平表達(dá),為主要的2.5-kb轉(zhuǎn)錄本和次要的3.8-kb轉(zhuǎn)錄本。DPYS基因的缺陷與二氫嘧啶核苷有關(guān)。[由RefSeq提供,2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
DHP, DHPase
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:105391652;結(jié)束位置坐標(biāo)為:105479281。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:104379424;結(jié)束位置坐標(biāo)為:104467075。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Dihydropyrimidinase deficiency; Extrapyramidal dyskinesia; Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency; Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity; Morphological abnormality of the pyramidal tract; Pyramidal tract disease; Somnolence; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Asymmetry of the posterior cranium; Flattening of cranial vault; Flattening of head; Plagiocephaly; Plagiocephaly, Nonsynostotic; Rhomboid shaped head; Short phalanx of finger; Metabolic acidosis; Anus, Imperforate; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Congenital anomaly of face; Lethargy; Congenital clubfoot; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Feeding difficulties in infancy; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
二氫嘧啶酶缺乏癥;錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙;二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥;二氫嘧啶脫氫酶活性降低;錐體束形態(tài)異常;錐體束疾??;嗜睡; MRI 上可見(jiàn)皮質(zhì)白質(zhì)異常;白質(zhì)疏松癥;后顱骨不對(duì)稱;顱頂扁平化;頭部扁平;斜頭畸形;斜頭畸形非收縮性;菱形頭;手指短指骨;代謝性酸中毒;肛門無(wú)孔;面部扭曲;畸形面容;滑稽的臉;面部畸形;面部先天性異常;昏睡;先天性馬蹄內(nèi)翻足;生長(zhǎng)延遲;生長(zhǎng)失??;生長(zhǎng)遲緩;生長(zhǎng)不良;生長(zhǎng)非常差;言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩;語(yǔ)言延遲;語(yǔ)音延遲;言語(yǔ)障礙;高度可變的臨床表型;高度可變的表型和嚴(yán)重程度;高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此;表型變異性;嬰兒喂養(yǎng)困難;癲癇;癲癇發(fā)作;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績(jī)差;智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性的;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)