【佳學(xué)基因檢測】DOCK3基因測試有突變會得什么??？

基因檢測的序列名稱：

DOCK3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1795

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dedicator of cytokinesis 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胞質(zhì)分裂專用劑3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene is specifically expressed in the central nervous system (CNS). It encodes a member of the DOCK (dedicator of cytokinesis) family of guanine nucleotide exchange factors (GEFs). This protein, dedicator of cytokinesis 3 (DOCK3), is also known as modifier of cell adhesion (MOCA) and presenilin-binding protein (PBP). The DOCK3 and DOCK1, -2 and -4 share several conserved amino acids in their DHR-2 (DOCK homology region 2) domains that are required for GEF activity, and bind directly to WAVE proteins [Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) family Verprolin-homologous proteins] via their DHR-1 domains. The DOCK3 induces axonal outgrowth in CNS by stimulating membrane recruitment of the WAVE complex and activating the small G protein Rac1. This gene is associated with an attention deficit hyperactivity disorder-like phenotype by a complex chromosomal rearrangement. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）中特異性表達(dá)。它編碼鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）的DOCK（細(xì)胞分裂專用）家族的成員。這種蛋白是胞質(zhì)分裂3（DOCK3）的專用蛋白，也被稱為細(xì)胞粘附修飾劑（MOCA）和早老素結(jié)合蛋白（PBP）。DOCK3和DOCK1，-2和-4在其GER活性所需的DHR-2（DOCK同源區(qū)2）域中共享幾個保守氨基酸，并直接與WAVE蛋白[Wiskott-Aldrich綜合征蛋白（WASP）家族”結(jié)合Verprolin同源蛋白]通過其DHR-1結(jié)構(gòu)域。DOCK3通過刺激WAVE復(fù)合物的膜募集??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

MOCA, NEDIDHA, PBP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：50712672；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51421629。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：50674969；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51384198。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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