【佳學基因檢測】PCR分子診斷EXT1基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

EXT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2131

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

exostosin glycosyltransferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

exostosin糖基轉移酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與硫酸乙酰肝素生物合成的鏈延伸步驟的內質網(wǎng)駐留型II型跨膜糖基轉移酶。該基因的突變導致多種外生糖的I型形式。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：118811602；結束位置坐標為：119124058。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：117797496；結束位置坐標為：118111819。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Langer-Giedion Syndrome; Madelung-like forearm deformities; Multiple exostoses of long tubular bones; Peripheral nerve compression; Protuberances at ends of long bones; Rib exostoses; Scapular exostoses; Aplasia/Hypoplasia of the mandible; Decreased projection of lower jaw; Deficiency of lower jaw; Hereditary Multiple Exostoses; Mandibular Retrusion; Pelvic exostoses; Chondrosarcoma; Madelung Deformity; Abnormality of the femur; Abnormality of the humerus; Absent mandible; Cervical myelopathy; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Abnormality of the tibia; Bone necrosis; Cranial nerve palsies; Radial bowing; Cone-shaped epiphyses of phalanges; Deep philtrum; Depressed philtrum; Hip joint varus deformity - observation; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Redundant skin; Foot Deformities; Bone pain; Sparse scalp hair; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Bushy eyebrows; Knee joint valgus deformity; Prominent ear; Protruding ears; Micromelia; Dental abnormalities; Thin upper lip vermilion; Tooth Abnormalities; Joint hyperflexibility; Low-set, posteriorly rotated ears; Delayed bone age; Long philtrum; Muscle Weakness; Anteverted nostril; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

Langer-Giedion 綜合征；馬德隆樣前臂畸形；長管狀骨的多發(fā)性外生骨疣；周圍神經(jīng)受壓；長骨末端的突起；肋骨外生疣；肩胛骨外生疣；下頜骨發(fā)育不全/發(fā)育不全；下頜突出減少；下頜骨缺損；遺傳性多發(fā)性外生骨疣；下頜后縮；盆腔外生骨疣；軟骨肉瘤;馬德隆畸形；股骨異常;肱骨異常;沒有下頜骨；脊髓型頸椎??；骨無菌性壞死；無菌性壞死；骨梗塞；脛骨異常;骨壞死；顱神經(jīng)麻痹；徑向彎曲；指骨的錐形骨骺；深人中;抑郁的人中；髖關節(jié)內翻畸形——觀察；短尺骨；尺骨發(fā)育不全；多余的皮膚；足部畸形；骨痛；頭發(fā)稀疏；短掌骨；干骺端異常；球狀鼻尖；球鼻；土豆鼻子；濃密的眉毛;膝關節(jié)外翻畸形；突出的耳朵；突出的耳朵;小梅利亞；牙齒異常；薄上唇朱紅色；牙齒異常；關節(jié)過度靈活；位置低、向后旋轉的耳朵；骨齡延遲；長人中；肌肉無力;鼻孔前傾；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮小；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Body Height

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

身高

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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