【佳學(xué)基因檢測(cè)】ELAVL3突變檢測(cè)的意義
基因檢測(cè)的序列名稱：
ELAVL3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1995
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
ELAV like RNA binding protein 3
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
ELAV樣RNA結(jié)合蛋白3
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
A member of the ELAVL protein family, ELAV-like 3 is a neural-specific RNA-binding protein which contains three RNP-type RNA recognition motifs. The observation that ELAVL3 is one of several Hu antigens (neuronal-specific RNA-binding proteins) recognized by the anti-Hu serum antibody present in sera from patients with paraneoplastic encephalomyelitis and sensory neuronopathy (PEM/PSN) suggests it has a role in neurogenesis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
ELAV-like 3是ELAVL蛋白家族的成員，是一種神經(jīng)特異性RNA結(jié)合蛋白，其中包含三個(gè)RNP型RNA識(shí)別基序。觀察到ELAVL3是被副腫瘤性腦脊髓炎和感覺神經(jīng)?。≒EM / PSN）患者血清中存在的抗Hu血清抗體識(shí)別的幾種Hu抗原（神經(jīng)特異性RNA結(jié)合蛋白）之一，表明它在神經(jīng)發(fā)生中起作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
HUC, HUCL, PLE21
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11562143；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11591806。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11451328；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11480994。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Polycystic Ovary Syndrome
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
多囊卵巢綜合征
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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