【佳學(xué)基因檢測(cè)】突變檢測(cè)套餐是否應(yīng)當(dāng)有ETF1基因？
基因檢測(cè)的序列名稱：
ETF1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
2107
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
eukaryotic translation termination factor 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
真核翻譯終止因子1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a class-1 polypeptide chain release factor. The encoded protein plays an essential role in directing termination of mRNA translation from the termination codons UAA, UAG and UGA. This protein is a component of the SURF complex which promotes degradation of prematurely terminated mRNAs via the mechanism of nonsense-mediated mRNA decay (NMD). Alternate splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 6, 7, and X. [provided by RefSeq, Aug 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼1類多肽鏈釋放因子。編碼的蛋白質(zhì)在指導(dǎo)終止密碼UAA，UAG和UGA的mRNA翻譯終止中起著至關(guān)重要的作用。該蛋白是SURF復(fù)合物的一個(gè)成分，該復(fù)合物通過(guò)無(wú)意義介導(dǎo)的mRNA衰變（NMD）的機(jī)制促進(jìn)過(guò)早終止的mRNA的降解。交替剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。該基因的偽基因存在于6號(hào)，7號(hào)和X號(hào)染色體上。[由RefSeq提供，2013年8月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
D5S1995, ERF, ERF1, RF1, SUP45L1, TB3-1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：137841782；結(jié)束位置坐標(biāo)為：137878989。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：138506093；結(jié)束位置坐標(biāo)為：138543300。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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