【佳學(xué)基因檢測】突變檢測包中為什么一定要有EPHB1基因？

基因檢測的序列名稱：

EPHB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2047

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EPH receptor B1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EPH受體B1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Ephrin receptors and their ligands, the ephrins, mediate numerous developmental processes, particularly in the nervous system. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. The Eph family of receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Ephrin receptors make up the largest subgroup of the receptor tyrosine kinase (RTK) family. The protein encoded by this gene is a receptor for ephrin-B family members. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

ephrin受體及其配體ephrin介導(dǎo)許多發(fā)育過程，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)中。根據(jù)它們的結(jié)構(gòu)和序列關(guān)系，ephrins分為通過糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）類和作為跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）類。Eph受體家族根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力分為兩組。Ephrin受體構(gòu)成受體酪氨酸激酶（RTK）家族的賊大亞組。該基因編碼的蛋白質(zhì)是ephrin-B家族成員的受體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ELK, EPHT2, Hek6, NET

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：134514099；結(jié)束位置坐標(biāo)為：134979309。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：134776089；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135260467。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membraneCytosol;Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜細(xì)胞質(zhì)；內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Blood Coagulation Factor Inhibitors

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

凝血因子抑制劑

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容