【佳學(xué)基因檢測(cè)】高密度芯片基因評(píng)估分析FXN有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FXN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2395

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

frataxin

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

苦參素

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該核基因編碼屬于FRATAXIN家族的線粒體蛋白。該蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)線粒體鐵運(yùn)輸和呼吸中起作用。內(nèi)含三核苷酸重復(fù)GAA從8-33個(gè)重復(fù)序列擴(kuò)增到＞ 90個(gè)重復(fù)序列導(dǎo)致弗里德里希共濟(jì)失調(diào)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CyaY, FA, FARR, FRDA, X25

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71650479；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71715094。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：69035563；結(jié)束位置坐標(biāo)為：69100178。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases;Transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶；轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Cervical spinal cord atrophy; Decreased mitochondrial malic enzyme; Decreased pyruvate carboxylase activity; Friedreich Ataxia; Impaired proprioception; Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex; Decreased amplitude of sensory action potentials; Echocardiogram abnormal; FRIEDREICH ATAXIA 1; Hand muscle atrophy; Poor fine motor coordination; Decreased vibratory sense; Peripheral sensory axonal neuropathy; Sensory axonal neuropathy; Decreased sensory nerve conduction velocities (NCV); Areflexia of lower limbs; Sphincter disturbances; Gait imbalance; Visual field defects; Sensory neuropathy; Terminal tremor; Action Tremor; Ataxia, Appendicular; Abnormal visual evoked potential; Gait Ataxia; Cerebellar Dysmetria; Congestive heart failure; Electrocardiogram abnormal; Congenital pes cavus; Diabetes Mellitus; Hypertrophic Cardiomyopathy; Babinski Reflex; Cardiomyopathies; Heart failure; Muscle Weakness; Dysarthria; Optic Atrophy; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

頸脊髓萎縮；線粒體蘋果酸酶減少；丙酮酸羧化酶活性降低；弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)；本體感覺受損；視覺增強(qiáng)的前庭眼反射受損；感覺動(dòng)作電位幅度降低；超聲心動(dòng)圖異常；弗里德賴希共濟(jì)失調(diào) 2型；手部肌肉萎縮；精細(xì)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力差；振動(dòng)感減弱；周圍感覺軸索性神經(jīng)病；感覺軸索性神經(jīng)病；降低感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度 (NCV);下肢反射消失；括約肌障礙；步態(tài)不平衡；視野缺陷；感覺神經(jīng)?。唤K末震顫；動(dòng)作震顫；共濟(jì)失調(diào)闌尾；視覺誘發(fā)電位異常；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；小腦辨距障礙；充血性心力衰竭；心電圖異常；先天性高弓足；糖尿??；肥厚性心肌病;巴賓斯基反射；心肌病;心臟衰竭;肌肉無(wú)力;構(gòu)音障礙；視神經(jīng)萎縮；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；眼球震顫；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容