【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因評(píng)估分析包沒有包含F(xiàn)OLH1基因怎么辦?
基因檢測(cè)的序列名稱:
FOLH1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
2346
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
folate hydrolase 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
葉酸水解酶1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a type II transmembrane glycoprotein belonging to the M28 peptidase family. The protein acts as a glutamate carboxypeptidase on different alternative substrates, including the nutrient folate and the neuropeptide N-acetyl-l-aspartyl-l-glutamate and is expressed in a number of tissues such as prostate, central and peripheral nervous system and kidney. A mutation in this gene may be associated with impaired intestinal absorption of dietary folates, resulting in low blood folate levels and consequent hyperhomocysteinemia. Expression of this protein in the brain may be involved in a number of pathological conditions associated with glutamate excitotoxicity. In the prostate the protein is up-regulated in cancerous cells and is used as an effective diagnostic and prognostic indicator of prostate cancer. This gene likely arose from a duplication event of a nearby chromosomal region. Alternative splicing gives rise to multiple transcript variants encoding several different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼屬于M28肽酶家族的II型跨膜糖蛋白。該蛋白質(zhì)在包括營(yíng)養(yǎng)葉酸和神經(jīng)肽N-乙?;?1-天冬氨酰-1-谷氨酸在內(nèi)的不同替代底物上充當(dāng)谷氨酸羧肽酶,并在許多組織(例如前列腺,中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)以及腎臟)中表達(dá)。該基因的突變可能與膳食中葉酸的腸道吸收受損有關(guān),從而導(dǎo)致血液中葉酸水平降低和隨之而來的高同型半胱氨酸血癥。這種蛋白質(zhì)在大腦中的表達(dá)可能與谷氨酸興奮性毒性相關(guān)的許多病理狀況有關(guān)。在前列腺中,該蛋白質(zhì)在癌細(xì)胞中上調(diào),并被用作前列腺癌的有效診斷和預(yù)后指標(biāo)。該基因可能是由于附近染色體區(qū)域的重復(fù)事件引起的??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
FGCP, FOLH, GCP2, GCPII, NAALAD1, NAALAdase, PSM, PSMA, mGCP
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:49168187;結(jié)束位置坐標(biāo)為:49230222。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:49145094;結(jié)束位置坐標(biāo)為:49208706。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/金屬肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Mental Depression; Depressive disorder; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Capromab (Tetrahydrofolyl-poly(glutamate) polymer binding);L-Glutamic Acid (Tetrahydrofolyl-poly(glutamate) polymer binding);(2S)-2-{[HYDROXY(4-IODOBENZYL)PHOSPHORYL]METHYL}PENTANEDIOIC ACID (Tetrahydrofolyl-poly(glutamate) polymer binding);N-({(1R)-1-carboxy-2-[(4-fluorobenzyl)sulfanyl]ethyl}carbamoyl)-L-glutamic acid (Tetrahydrofolyl-poly(glutamate) polymer binding)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
Capromab(四氫葉酰聚(谷氨酸)聚合物結(jié)合);L-谷氨酸(四氫葉酰聚(谷氨酸)聚合物結(jié)合);(2S)-2-{[羥基(4-碘苯甲基)磷酸]甲基}戊二酸(四氫葉酰- poly(glutamate) polymer binding);N-({(1R)-1-carboxy-2-[(4-fluorobenzyl)sulfanyl]ethyl}carbamoyl)-L-glutamic acid (Tetrahydrofolyl-poly(glutamate) polymer binding)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)