【佳學(xué)基因檢測】微陣列疾病風(fēng)險(xiǎn)評估GALNS突變的結(jié)果高效嗎?
基因檢測的序列名稱:
GALNS
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2588
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
半乳糖胺(N-乙?;?6-硫酸酯酶
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase which is a lysosomal exohydrolase required for the degradation of the glycosaminoglycans, keratan sulfate, and chondroitin 6-sulfate. Sequence alterations including point, missense and nonsense mutations, as well as those that affect splicing, result in a deficiency of this enzyme. Deficiencies of this enzyme lead to Morquio A syndrome, a lysosomal storage disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶,其是糖胺聚糖,硫酸角質(zhì)素和6-硫酸軟骨素降解所需的溶酶體外切水解酶。包括點(diǎn),錯(cuò)義和無義突變以及影響剪接的序列改變在內(nèi)的序列改變導(dǎo)致該酶的缺乏。這種酶的缺乏會導(dǎo)致Morquio A綜合征,一種溶酶體貯積癥。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第16號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:88880142;結(jié)束位置坐標(biāo)為:88923374。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:88813734;結(jié)束位置坐標(biāo)為:88856970。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
Cytosol
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Chondroitin sulfate excretion in urine; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A; Constricted iliac wings; Epiphyseal deformities of tubular bones; Flaring of rib cage; Grayish enamel; Mucopolysaccharidosis IV; Pointed proximal second through fifth metacarpals; Cervical subluxation; Keratan sulfate excretion in urine; Prominent sternum; Cervical myelopathy; Ulnar deviation of the wrist; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; VALVULAR ABNORMALITY; Short-trunked dwarfism; ODONTOID HYPOPLASIA; Bullet vertebral body; Ovoid vertebral bodies; Recurrent upper respiratory tract infection; Coxa valga; Coxa valga deformity; Metaphyseal widening; Widely spaced teeth; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Heart valve disease; Joint laxity; Lordosis; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Macrostomia; Dental caries; Rotting teeth; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Hernia, Inguinal; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Hyperkyphosis; Inflammation; Kyphosis deformity of spine; Osteoporosis; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Hepatomegaly; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
尿液中硫酸軟骨素排泄;粘多糖貯積癥MPS-IV-A;收縮的髂翼;管狀骨的骨骺畸形;肋骨張開;灰色琺瑯;粘多糖貯積癥 IV;第二至第五掌骨近端呈尖狀;頸椎半脫位;硫酸角質(zhì)素在尿液中的排泄;突出的胸骨;脊髓型頸椎??;手腕尺偏;限制性肺??;限制性通氣障礙;瓣膜異常;短軀干侏儒癥;齒狀突發(fā)育不全;子彈椎體;卵圓形椎體;反復(fù)上呼吸道感染;髖外翻;髖外翻畸形;干骺端擴(kuò)大;寬間距的牙齒;多云角膜;角膜基質(zhì)混濁;心臟瓣膜?。魂P(guān)節(jié)松弛;前凸;膝關(guān)節(jié)外翻畸形;鴨嘴獸;巨口癥;齲齒;蛀牙; III 類咬合不正;下頜肥大;下頜骨增大;下頜骨增生;下頜過長(物理發(fā)現(xiàn));疝氣腹股溝;粗糙的面部特征;面部皮膚增厚五官粗糙;脊柱后凸;炎;脊柱后凸畸形;骨質(zhì)疏松癥;先天性耳聾;部分聽力損失;耳聾;聽力受損;肝腫大;后天性脊柱側(cè)凸;脊柱彎曲;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)