【佳學(xué)基因檢測】GALK1疾病篩查的作用

基因檢測的序列名稱：

GALK1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2584

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

galactokinase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

半乳糖激酶1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

半乳糖激酶是半乳糖代謝的主要酶，其缺乏會(huì)導(dǎo)致成年期嬰兒期和早發(fā)性白內(nèi)障先天性白內(nèi)障。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GALK, GK1, HEL-S-19

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：73754018；結(jié)束位置坐標(biāo)為：73761280。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：75757937；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75765199。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Deficiency of galactokinase; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Galactosuria; Prolonged neonatal jaundice; Neonatal Jaundice; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

半乳糖激酶缺乏癥；半乳糖血癥；高半乳糖血癥;半乳糖代謝受損；半乳糖尿；長期新生兒黃疸;新生兒黃疸；晶狀體混濁；白內(nèi)障;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Galactose binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷氨基膦酸-腺苷酸酯（半乳糖結(jié)合）