【佳學基因檢測】爸爸疾病篩查發(fā)現(xiàn)FGF3突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

FGF3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2248

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibroblast growth factor 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成纖維細胞生長因子3

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities and are involved in a variety of biological processes including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene was identified by its similarity with mouse fgf3/int-2, a proto-oncogene activated in virally induced mammary tumors in the mouse. Frequent amplification of this gene has been found in human tumors, which may be important for neoplastic transformation and tumor progression. Studies of the similar genes in mouse and chicken suggested the role in inner ear formation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是成纖維細胞生長因子（FGF）家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的促有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發(fā)育，細胞生長，形態(tài)發(fā)生，組織修復，腫瘤生長和侵襲。通過與小鼠fgf3 / int-2的相似性鑒定了該基因，fgf3 / int-2是在小鼠的病毒誘導的乳腺腫瘤中激活的原癌基因。已經(jīng)在人腫瘤中發(fā)現(xiàn)該基因的頻繁擴增，這對于腫瘤轉(zhuǎn)化和腫瘤進展可能是重要的。對小鼠和雞中類似基因的研究表明了其在內(nèi)耳形成??中的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HBGF-3, INT2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：69624736；結束位置坐標為：69634192。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：69809968；結束位置坐標為：69819424。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Congenital aplasia of inner ear; Deafness, Congenital, with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia; Anteverted ears; Oculootodental Syndrome; Otodental Dysplasia; Stomatognathic Diseases; Microtia, first degree; Profound sensorineural hearing impairment; Abnormality of the cranial nerves; Cranial nerve abnormality; Peg-shaped teeth; Pointed teeth; Skin tag; Gross motor development delay; Widely spaced teeth; Pointed chin; Congenital small ears; Thin hypoplastic alae nasi; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Long face; Cleft Lip; Craniofacial Abnormalities; Downward slant of palpebral fissure; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Liver carcinoma; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性內(nèi)耳發(fā)育不全；耳聾先天性伴有內(nèi)耳發(fā)育不全小耳癥和小牙癥；前傾的耳朵；眼牙綜合癥；耳牙發(fā)育不良；口腔疾?。恍《Y一級；嚴重的感音神經(jīng)性聽力障礙；顱神經(jīng)異常;顱神經(jīng)異常；釘狀牙齒；尖牙;皮膚標簽；粗大運動發(fā)育遲緩；寬間距的牙齒；尖下巴;先天性小耳朵；薄型發(fā)育不全的鼻翼；牙齒寬度減小；小牙癥（疾?。?；牙齒變??；拉長著臉;唇裂；顱面異常；瞼裂向下傾斜；腭裂；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；肝癌；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；乳腺腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

糖尿病，1 型

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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