【佳學(xué)基因檢測】PCR疾病篩查AFF2基因有突變,如何解讀?
基因檢測的序列名稱:
AFF2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2334
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
AF4/FMR2 family member 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
AF4 / FMR2家庭成員2
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a putative transcriptional activator that is a member of the AF4FMR2 gene family. This gene is associated with the folate-sensitive fragile X E locus on chromosome X. A repeat polymorphism in the fragile X E locus results in silencing of this gene causing Fragile X E syndrome. Fragile X E syndrome is a form of nonsyndromic X-linked cognitive disability. In addition, this gene contains 6-25 GCC repeats that are expanded to >200 repeats in the disease state. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一個假定的轉(zhuǎn)錄激活因子,它是AF4FMR2基因家族的成員。該基因與染色體X上葉酸敏感的脆弱XE基因座相關(guān)。脆弱XE基因座中的重復(fù)多態(tài)性導(dǎo)致該基因沉默,導(dǎo)致脆弱XE綜合征。易碎XE綜合征是非綜合征X連鎖認(rèn)知障礙的一種形式。另外,該基因含有6-25個GCC重復(fù)序列,在疾病狀態(tài)下該序列擴(kuò)展到> 200個重復(fù)序列。交替剪接會導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄本變異。[由RefSeq提供,2016年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:147582139;結(jié)束位置坐標(biāo)為:148082193。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:148500619;結(jié)束位置坐標(biāo)為:149000663。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
FRAXE Syndrome; Fragile X Syndrome; Impulsive Behavior; Agitation; Obsessive compulsive behavior; Obsessive-Compulsive Disorder; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Hyperactive behavior; X- linked recessive; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Abnormality of metabolism/homeostasis; Congenital Epicanthus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
弗拉克斯綜合癥;脆性 X 綜合征;沖動行為;攪動;強(qiáng)迫行為;強(qiáng)迫癥;凸鼻梁;突出的鼻梁;攻擊性行為;攻擊性反應(yīng);身體攻擊;多動行為; X連鎖隱性;言語和語言發(fā)育遲緩;語言延遲;語音延遲;言語障礙;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常;先天性內(nèi)眥贅皮;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績差;智力殘疾
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)