基因檢測導(dǎo)讀：我們在罕見病群里、各種患者交流群里經(jīng)常收到來這樣的問題，做了基因檢測沒有查出結(jié)果；做了基因檢測沒有得有意義的信息；做了基因檢測沒有什么用途；做了基因檢測也沒有解決方案。對此，很多人感到沮喪、絕望，甚至無所適從?；蚪獯a專家對此給與解答。

基因檢測沒有結(jié)果？

當(dāng)家庭中有一個病人時，由于基因是大多數(shù)疾病發(fā)生的原因已經(jīng)成為醫(yī)生、患者、受過教育的大眾的共識時，人們自然而然地選擇基因檢測，希望通過基因檢測找到病因，根據(jù)病因找到治療方案和解決方案。但是實際情況遠不是這樣的思考這樣簡單。

基因檢測不能用檢測項目名稱來評判

當(dāng)人們談到基因檢測時，人們常常說到做了一個肺癌基因檢測、乳腺癌基因檢測、腦癱基因檢測。但是大家常常對這個檢測到底檢測了什么內(nèi)容，得到的結(jié)果是怎樣的，分析檢測的依據(jù)是什么不太清楚。只是根據(jù)檢測項目的名字來判斷、比較。佳學(xué)基因針對常見的乳腺癌基因檢測有幾十元錢的、有幾百元的、也有幾千元的，也有上萬元的。與普通過機構(gòu)不一樣的是，對于復(fù)雜的乳腺癌基因檢測，佳學(xué)基因用了不同的名稱來區(qū)別，普通的低價格的基因檢測叫做基因篩查、基因檢測，而更優(yōu)質(zhì)的基因檢測叫做基因解碼、致病基因鑒定。而在其他不同的機構(gòu)里，同樣是叫乳腺癌基因檢測，檢測的內(nèi)容、分析的方式、受檢者得到的幫助就大不一樣。

同一個項目的基因檢測，內(nèi)容、結(jié)果有天壤之別

《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記載人體有超過64億個基因信息單位，在基因解碼專家眼里，它們叫做堿基對；在基因檢測產(chǎn)品和服務(wù)里，它們叫做位點。基因檢測的不同根本上不是檢測儀器的不同，更不是檢測項目名稱的不同。賊主要的是檢測位點的選擇、數(shù)量和這些檢測的位點和受檢者的檢測目的。如果不是做假報告，基本上檢測位點的多少決定了檢測價格。同是乳腺基因檢測，檢測一個位點、10個位點、100個位點、1000個位點、百萬個位點，它們的價格先進是不一樣的，可以是幾十元到上萬元之間。對于基因檢測機構(gòu)而言，它們是專業(yè)人員。而對于普通受檢者而言，大多數(shù)是不明白這中間的差別的。但是基因檢測是一項有償服務(wù)，受檢者只想付出低價格而想得到高品質(zhì)的服務(wù)，在商業(yè)上是不可行的。所以對基因檢測來說，如果只想對于叫同一個名字的基因檢測付出賊低的價格，可能一開始，想法就錯了。

做一個基因檢測，看會不會像安吉尼娜朱莉一樣得乳腺癌，可以得到什么？

安吉尼娜.朱莉因為做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)了自己的乳腺癌突變，因此做了預(yù)防性的乳腺癌切除，讓自己的健康、家庭幸福得到了保全。明星效應(yīng)推動了基因檢測知識的普及和應(yīng)用。但是大家不清楚的是，基因解碼結(jié)果表明可以導(dǎo)致乳腺癌的基因有超過一千多個，可以導(dǎo)致乳腺癌的基因位點有上億個。安吉尼娜是先通過基因解碼發(fā)現(xiàn)了自己的數(shù)億個可能性中的一個確定的位點，從而明確了自己的患病風(fēng)險。除了安吉尼娜有血緣關(guān)系的親屬以外，其他人在同一個地方產(chǎn)生突變、并具有乳腺癌風(fēng)險的可能性極低。其他人想知道自己是否患乳腺癌 ，從而去檢測自己是否也具有與安吉尼娜一樣的乳腺癌突變基因，根據(jù)檢測結(jié)果做出個人患乳腺癌風(fēng)險的判斷就是錯誤的。這也是為什么會出現(xiàn)腫瘤病人明明已經(jīng)患病，而基因檢測結(jié)果卻是低風(fēng)險或者是中風(fēng)險。這是因為檢測的范圍中根本就沒有檢測分析到病人中真正導(dǎo)致患者患病的基因。

做了一個基因檢測全套，為什么還是沒有找原因？

人們選擇基因檢測時，因為自己不懂，常常選擇項目多而全的基因檢測項目，而不是明白自己的健康需求。基因檢測全套有的是采用基因芯片來檢測的?；蛐酒x擇的位點一般是用來做研究用的，用來揭示基因組關(guān)聯(lián)性分析的，常常在人群中出現(xiàn)的比例較高。它可以用來分析影響健康的多種基因因素，但是它不能用來查找一個人的患病原因。所以，即使你做了一個基因全套，檢測了數(shù)百項疾病、腫瘤、風(fēng)險，但是如果為您提供檢測的機構(gòu)采用的是基因芯片，為您找到病因的可能性很小。從這個角度上來講，專門為 尋找病因設(shè)計的基因芯片針對性會更強，即使位點數(shù)量少，找到病因的可能更大。如博奧的耳聾芯片、佳學(xué)基因的腫瘤和重大疾病芯片。

做了全外顯子、全基因檢測，為什么仍然沒有找到病因？

全外顯子、全基因檢測不是全套基因檢測。全套基因檢測是指包含很多檢測項目，正如佳學(xué)基因的專家所指出的那樣，全套基因檢測和檢測質(zhì)量、檢測正確度沒有任何關(guān)系，跟檢測價格也沒有任何關(guān)系。

還有很多檢測項目對外顯稱是全外顯子、全基因，但實際上不是全外顯子、全基因，也就是實際上檢測的基因信息不夠，這個不是本文的討論范圍。

全外顯子和全基因測序只是一種獲得基因序列的技術(shù)，而要找到病因需要將基因序列變化與人的疾病特征對應(yīng)起來。因此，全外顯子和全基因測序只是條件。只有通過全外顯子和全基因測序獲得足夠的基因序列，才有可能去找到致病基因。而全外子測序和全基因測序的技術(shù)已經(jīng)基本成熟，ILLUMINA的測序技術(shù)是目前賊為成熟和高效的技術(shù)。而其他技術(shù)和儀器體系要么有待完善、要么還需要驗證。

經(jīng)過全外顯子、全基因測序后是否能找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因。這需看基因解讀技術(shù)。目前有兩種技術(shù)體系?；驕y序后得到的結(jié)果是一個外文書，讀懂這本書有兩種人。一種是借助數(shù)據(jù)庫來解讀，這如同是借助詞典翻譯外文章一樣，詞典中沒有的，就翻譯不出來，就不能解讀、就找不出來。詞典和文章中不有效匹配，翻譯不出來。還有一種技術(shù)叫做基因解碼技術(shù)，它如同外語專家翻譯閱讀外文文章，它是以詞典為基礎(chǔ)，但是超越詞典、甩掉詞典。不僅可以全部讀懂，而且可以讀出言外之意、話外之音，可以根據(jù)上下文意思，翻譯解讀基因序列。目前，采用基因解碼技術(shù)已經(jīng)推出了天賦基因解碼，這是普通基因檢測檢機構(gòu)所無能為力的。推出了致病基因鑒定基因解碼，它可以找出疾病發(fā)生的確切性原因。

另外，疾病的發(fā)生確實有多方面的原因，部分也有環(huán)境方面的原因、精神和神經(jīng)方面的原因。而且，即使是基因序列解碼，也還有更多的因素還未能詮釋清楚。獲得全外顯子、全基因序列后，不能100%找到病因是科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)發(fā)展的現(xiàn)實，但是這一領(lǐng)域的發(fā)展是日新月異的。

基因檢測結(jié)果沒有找到原因的分析總結(jié)

做了基因檢測，但是沒有查出結(jié)果來，可能會有以下原因：（1）檢查基因的位點不夠：如果是病人，建議采用基于全外顯子和全基因測序的致病基因鑒定基因解碼；（2）分析解讀技術(shù)不夠：分析解讀技術(shù)有兩種方式，一是數(shù)據(jù)庫體系，二是基因解碼體系?；蚪獯a體系是一種更為先進的技術(shù)體系。在查找病因方面具有明顯的優(yōu)勢。（3）在位點數(shù)一定的情況下，位點的選擇是影響檢測結(jié)果的重要因素。一般商用芯片主要用來檢測風(fēng)險、檢查分析常見病因。而以基因解碼為基礎(chǔ)設(shè)計的芯片更有針對性。（4）基因檢測結(jié)果的有用性不取決于檢測項目的多少，而是取決于檢測位點的多少和檢測位點的選擇標(biāo)準(zhǔn)。

基因檢測結(jié)果沒有找到的案例展示

在等生殖科教授的過程中收到一個信息，“等風(fēng)等雨”加了我的微信，說是在同濟醫(yī)院看病的患者，在上海一家機構(gòu)做了基因檢測，報告沒有結(jié)果，也沒有客服解答疑惑，經(jīng)病友介紹找到了佳學(xué)基因業(yè)務(wù)人員，想請佳學(xué)基因的遺傳咨詢師幫忙解釋一下他的報告。我叫他把報告電子版發(fā)給我，他說沒有電子版的，然后拍照發(fā)了過來，我看到是“精*”的報告，跟前天佳學(xué)基因總部發(fā)過來的一個沒有得到結(jié)果的患者是一家機構(gòu)的，所以我問了一下是哪個醫(yī)生建議做的，他說是楊*教授。看了一下報告日期是5月份的，確定是上次醫(yī)生助理提醒我的那家公司。遺傳咨詢師建議患者若要真正找到致病基因的話，還是做佳學(xué)基因的“無精癥致病基因鑒定基因解碼”，既正確、又節(jié)省時間。