【佳學基因檢測】成骨不全5型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

成骨不全5型是英文Osteogenesis imperfecta type 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止成骨不全5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做成骨不全5型基因解碼、基因檢測？

成骨不全（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。術語“成骨不全”是指不有效的骨形成。患有這種疾病的人骨骼很容易斷裂，通常來自輕微的創(chuàng)傷或沒有明顯的原因。多發(fā)性骨折是常見的，在嚴重的情況下，甚至可以在出生前發(fā)生。較輕的病例可能僅涉及一個人的一生中的少數(shù)骨折。存在至少八種形式的成骨不全，稱為I型至VIII型。這些類型可以通過它們的體征和癥狀來區(qū)分，盡管它們的特征重疊。 I型是成骨不全的最溫和形式，II型是最嚴重的;其他類型的癥狀在這兩個極端之間。越來越多地遺傳因素用于定義成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的較溫和形式的特征在于通常由輕微創(chuàng)傷引起的兒童期和青春期骨折。骨折在成年期較少發(fā)生。患有輕度形式的病癥的人眼睛本該為白色（鞏膜）的部分通常變?yōu)榫哂兴{色或灰色色調(diào)，并且可能在成年期產(chǎn)生聽力損失。受累者通常具有正?；蚪咏５母叨取Ｆ渌愋偷某晒遣蝗鼑乐?，引起頻繁的骨折，其可能在出生之前開始并且很少或沒有創(chuàng)傷。這些病癥的另外的特征可以包括藍色鞏膜，身材矮小，聽力喪失，呼吸問題和稱為牙質(zhì)發(fā)生不全的牙齒發(fā)育病癥。最嚴重形式的成骨不全，特別是II型，可以包括異常小的，脆弱的肋骨和不發(fā)達的肺。具有這些異常的嬰兒具有危及生命的呼吸問題，并且通常在出生后不久死亡。該病臨床表征有：腎積水；顱縫閉合延遲；圓臉；長人中；聽力異常；牙本質(zhì)發(fā)育不良；漏斗胸；胸窄；骨質(zhì)疏松；臀先露；脊柱側(cè)彎；髖內(nèi)翻；椎體壓縮性骨折；短肢。

佳學基因Osteogenesis imperfecta type 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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Osteogenesis imperfecta type 5的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成骨不全5型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:610682；ICD編碼是Q78.0

成骨不全5型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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